Osteogénesis imperfecta

Enfermedad producida por anomalía en los genes que codifican el colágeno tipo I cuyas características principales son:

Huesos frágiles incluso presentan fracturas espontáneas o con traumas insignificantes.

Estatura baja por las fracturas en los huesos largos y deformidades de la columna, la cara y el cráneo puede ser alterados en casos severos.

Escleras azules o grises más fracturas nos deben de hacer buscarla son signos muy prominentes es importante hacer la consulta con el genetista.

Para nuestro medio podemos sugerir la dosificación de la fosfatasa alcalina que por lógica se aumenta en estos casos debido a que se eleva para la reparación de las fracturas. El país solo tiene un genetista que se encuentra en el Hospital de la mujer, si hay en el medio es mandatorio que sea referido para dar el consejo genético, clasificación del tipo de osteogénesis imperfecta que pueden ser te tipo I al tipo I-IV siendo las tipo II y III las más severas es más la tipo II se considera letal; estos blog ban dirigidos a conocimiento médico por eso es que quiero hacer este pequeño aporte y señalar que en el caso de El Salvador con un promedio de 150 mil nacidos vivos podemos tener unos 12 niños con este padecimiento, para el caso del HNSJDDSA por lo menos uno cada año.

Tratamiento:

En este momento no existe tratamiento curativo pero si paliativos, a la cabeza Pediatra, Ortopeda,  Psicología, Trabajo social al menos que serán buscados por estos colegas.

Santa Ana, 8 de junio del 2018.

Bibliografía
http://www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Diagnostico_y_Manifestaciones_de_la_Osteogenesis.aspx