viernes, 30 de diciembre de 2011

Los antiemeticos

Han trascurrido muchos años para se exactos en 1975 los dejamos de usar en el Departamento de Pediatría del Hospital Nacional San Juan de Dios de Santa Ana, en esa época tuvimos la visita del Dr. Julio Memegello, Juan Macaya y Humberto Soriano que desde Chile vinieron a capacitarnos en Rehidratación parenteral, fue un curso teórico-practico de 1 semana de duración con la finalidad de disminuir la mortalidad infantil, ya que un niño latinoamericano que sufrirá de diarrea tenia 600 vece mas probabilidad de morir, comparado con otros de los paises desarrollados, este evento tubo un impacto enorme en la mortalidad por Síndrome Diarreico Agudo (SDA), disminuyendo nuestra mortalidad de ser la primera causa de muerte, pasa a 3 o 4 lugar, pero seguía siendo la primera causa de morbilidad.En ese momento lo mas importante que adquirimos fueron 1) la recuperación de Choque con la reposición de líquidos como cargas rápidas hasta se llenara el lecho capilar, 2) El uso de potasio desde el inicio, si detectábamos insuficiencia renal se suspendía, 3) Ya con mas tranquilidad se corrige el balance hidro-electrolítico y el equilibrio ácido-básico, y 4) De las cosas destacadas fue la prescripción del uso de anti-eméticos, que era uno de los factores que empeoraban el pronóstico, para corregir los vómitos se recomendó el uso de lavado gástrico con agua bicarbonatada al 2%, ya que la causa de ellos en la mayoría de los casos era la acidez gástrica, pero lo que mas influyo en que no los usáramos es el uso de la Rehidratación oral que se encontró que las soluciones orales que contenía 20 gramos de glucosa y el citrato de sodio era el método mas efectivo para corregir los vómitos. 


El año 1976 se inicia en el HNSJDDSA una nueva fase del desarrollo, se implanta por primera vez el uso de la Rehidratación oral en El Salvador, con esto desapareció el uso de anti-eméticos, esto fue reforzado por el uso de las Super-sales que no es mas que el uso de ciertos aminoácidos, los cuales mejoran el ingreso de agua y electrolitos al torrente sanguíneo y favorecen el crecimiento de los enterositos, reparando mas rápidamente la mucosa intestinal.


El echo que no los usemos con el propósito para los que fueron creados no quiere decir que los que verdaderamente seamos médico bien formados, conocedores de fisiología, farmacología, Fármaco dinamia, conocedores de los efectos adversos y efectos colaterales no los podamos usar, creo firmemente que todos los medicamentos para expenderse deben estar respaldados por una firma y un sello, así será el prescriptor el responsable de su uso. 


Veo con tristesa como a diario se expenden los llamados medicamentos naturales, sin base científica; de la medicina  holística y naturopata, que a mi juicio cusan mucho daño, prescritos por médicos, homeópatas, natutrótapas, brujos y personas sin escrúpulos y conocimiento y que en realidad significan miles de millones de gasto y con poco o ningún beneficio para las personas. Deberías de meditar todos un poco y revisar la obra del genio de la comedia francesa titulada "El médico a palos."  

lunes, 26 de diciembre de 2011

Poliomielitis.

Esta enfermedad va a ser la segunda en ser erradicada de la faz de la tierra, para los pediatras actuales, ya no la conocen, por no haber vivido la ingrata experiencia de ver a muchos enfermos producido por ella, ver las secuelas de ella, no ha tenido limitante, podemos decir es democrática pues todos la podemos padecerla todos y hasta el presidente de Estados Unidos, la padeció siendo presidente, no respeta a ninguno, y se supone que los que nacimos antes de 1950 todos la padecimos, gracias a Dios a la mayoría no nos quedó ninguna secuela.


Como pura historia revisaremos su cuadro clínico presentándose de las siguientes formas: la catarral que se comportaba como eso un catarro, sin invadir el SNC, sin secuelas, pero con inmunidad este correspondían el 80 % de los que la padecen. El 20% restante es el Ataque al SNC. presentando 3 variantes a) el ataque a la médula osea que podía ser Miembros inferiores produciendo una paraplejía, monoplejía, hemiplejía y cuadriplejía estos cuadros se agrupan como poliomielitis espinal aguda ascendente. El cuadro mas severo el la polio bulbar ya que toma músculos de la respiración, que fue uno de los grades problemas, produciendo parálisis de los músculos respiratorios por lo que fue creado el pulmotor o pulmón de acero, dispositivo en el cual se introducía al enfermo y haciendo vacío se introducía aire a los pulmones, como no había daño en el árbol respiratorio se lograba un buen intercambio alvéolo-pulmonar y así esperar hasta que la enfermedad entrara en período de resolución, ye esperar la recuperación de los músculos de la respiración, llegada a esta etapa se puede llegar a ver cual es la magnitud de el daño y lo que se recupera.


El virus de la polio es un entero-virus, siendo nuestra primera defensa el enterosito, las placas de Peyer y el sistema linfático donde se replican los virus y se establece la primera batalla que en los casos de parálisis comienzan ganado los virus, pero es donde son captados por los linfocitos presentadores de antígenos quienes los estudian y crean la respuesta antigénica y forman el linfocito de memoria y el individuo comenzará a fabricar sus defensas, este entero-virus tiene 3 variedades Leo, Brunilde y Rasing, que hoy se clasifica como virus 1 2 y 3, aunque tiene inmunidad cruzada es preferible tener defensas específica contra cada uno de los virus de polio. La primera vacuna que era IM. Se retiró por las complicaciones que presentaba y fue sustituida por una mas fisiológica que es oral, dando protección casi del 100%, pero en una rareza es capaz de provocar casos de polio por el virus de la vacuna, ya que cuando se vacuna en forma masiva el virus vacunal circula, y al ser ingerido continua circulando en poblaciones enteras. Esta es la razón de que se haya retornado al la vacuna IM y en un futuro se usara esta y no la oral, en el caso de El Salvador que ya se demostró plenamente que el virus salvaje ya no existe y solo el vacunal tenemos que pensar en la IPV y no en la oral.


Recuerdo muy bien cuando se produjo la primera vacuna efectiva contra la polio siendo su creador el Dr. Salk, no se me olvida que vi su foto con un chimpancé en sus brazos, debemos recordar la valentía de este científico ya que los primeros seres en recibir la vacuna fueron sus hijos, en otras palabras fueron sus conejillos de indias, esta vacuna Salk era inyectada y yo la recibí, con esta vacuna se cortaron las epidemias, debemos hacer un reconociemto para el Club Rotario Internacional por haber tomado como programa prioritario la erradicación de la polio y aportan muchos millones para que todos los paises del mundo cuenten con ella a bajo costo.

domingo, 18 de diciembre de 2011

Como nada 4 meses de iniciarme en este camino.

Esta va a ser la mas corta de las entrada solo quiero agradecerles que me leen y esto me anima mas a continuar, es alentador ver que no solo mis compatriotas me siguen, pero después de El Salvador, continúan Estados Unidos, Alemania, Rusia, México, Bolivia, Guatemala, Costa  Rica, en ese orden.

Yo entendería que me tomaran en cuenta, paises de habla hispana, pero lo único que se me ocurre es la utilización del traductor de Internet, maravillosa rama que nos ayuda a difundir lo que conocemos, se que lo que escribo debería de tener Bibliografía, pero como soy un lector desordenado y uno de mis compañeros, nominado en 2 ocasiones al premio  novel me quiso enseñar y desgraciadamente no lo logró,

Pido disculpas a todos aquellos autores que he utilizado sus experiencias y le aclaro que toda la información en su mayoría es de mi propia expericia y decirle que mas de 40 años de trabajo algo lo respaldan, de voy en adelante cuando algo no sea mío citare a su autor. 

Vacuna DPT

DPT es la primera vacuna triple que hemos usado y ya tiene la experiencia de 100 años de uso y muchos millones de dosis alrededor de todo el mundo, debemos mucho a ella, hay países que han erradicado la difteria y el tetano 2 de los grandes flagelos de la humanidad, ambas el peligro son las toxinas y al ser neutralizadas la bacteria la terminamos fácilmente. Cuando no poseemos antitoxinas y comienza la enfermedad no tenemos otra alternativa que usar las de otros que pueden se humanos o de otros mamiferos especialmente los caballos, modernamente son antitoxinas humanas, en El Salvador están practimante erradicadas, ya el uso de antitoxinas no lo conocemos y cuando se presentan los casos muchos no sabemos que  hacer y en esta forma con ejemplos trataré de analizar el uso:

  1. Niño de 7 años que sufre quemadura de 2ª grado en las plantas de los pies, que que tiene su esquema completo de DPT y recibe refuerzo de vacunas 4 a 11 m, cual es es la prevención de tétanos que debemos dar en este caso, el niño esta protegido, la siguiente dosis es al cumplir 15 años. Si no hubiera recibido su refuerzo la conducta es TT (Toxide tetánico)  y 5000 u de suero anti-tetánico  humana. si ha pasado mas de 5 años del  refuerzo de los 5 años, solo TT.
  2. En una emergencia si no se conoce estado de vacunación es en primer logar guiarse por la edad, pero por las dudas dar suero humano. Despumes investigar recordemos debemos proteger.
  3. Niño de 12 años que no ha sido inmunizado, debemos recordar que hay carencias en contra de la vacunas, aplicar DT 1ª dosis y segunda en 1 mes y refuerzo al año de allí refuerzo a los 5 años y refuerzo cada 10 años, por la causa que sea se debe de reportar como un caso de abuso a autoridades competentes.
El mismo caso anterior pero se cuenta con DT y P para adolescentes es lo ideal y continuar esquema de vacunación como en el caso anterior.
    En cuanto al segundo componente el toxoide diftérico siempre que no tenga defensas propias de hacer el esquema aconsejado, debiendo recordar que las epidemias de difteria si no hay defensa adquirida por vacunas los adultos y niños la padecerán.

    El tercer componente de de esta vacuna es la que mas nos ha causado problemas debido a el componente de protección es una bacteria muerta, con el limitante principal es que produce reacciones serias en los niños y después de los 5 años tiene aumentada la posibilidad de producir encefalitis vacunal por lo que todos después de los 15 años somos susceptibles de padecer la enfermedad y de trasmitirla.

    Debemos alegrarnos pues la ingeniería genética ha producido una vacuna que no tiene células y lo que ha echo es encontrar porciones de de la membrana de la bacteria que son las que el organismo reconoce como agresores y así confiere defensas propias efectivas con infinitamente menor de producir siendo a) anti-toxina toferinica, b) anti-hemaglutininas y c) anti-fito-hemaglutininas, las cuales se unen a una a un toxide potente ya sea tetánico o diftérico para aumentar su potencia. por lo que esta debe se aplicada a todos los niños, por hoy a los paises  de renta media o baja su uso es prohibitivo, y tendremos que continuar con DPT, pero ojo debemos de individualizar las inmunizaciones  así: Usar DaPT en 1) niños con caño cerebral, 2) niños que presenta fiebre alta o llanto incesante después de una dosis, en estos casos que son la excepción debenos buscar como. 

    sábado, 17 de diciembre de 2011

    Buena ley mal juez

    Llegó al servicio de nutrición una niña enviada por la Juez de familia de mi ciudad por estar desmejorando su salud y haber perdido peso,

    Con la entrada en funciones de la ley LEPINA los jueces revisan los expedientes de todos los niños institucionalizados y  esta se encontraba albergada en El Hogar de niños con discapacidad Abandonado Vitto Guarato. Este hogar es de los mas difíciles de que nos den un cupo ya que los que salen de alta van al cementerio, así que para tener un cupos debe de morirse uno de sus internos, No se que artimaña usaron para ingresar a esta niña pues la pobre Juez pensando que había descubierto la orilla azul de la bacinica, encontró que la pobre tenía madre y que esta debería da hacerse cargo de ella, por lo que la sacaron la entregaron a la mamá y que bajo la supervisón de una tía, lo mas probable que le ofrecieron ayuda la madre y posible mente a la tía, menos mal que se les ocurrió darle el seguimiento, 9 meses después la condición de saluda de la niña en el lugar de mejorar, se deterioró y se le quitó la custodia a la madre y a la tía, como no tubo otro recurso de enviarla al hospital.

    Ya que el ISNA no tiene un albergue adecuado para este tipo de casos y hoy que hacemos con esta niña, el Hospital no es albergue y su función principal es restaurar la salud, esta niña no tiene una enfermedad curable y tenerla hospitalizada es un riesgo para su salud, la institución que la había acogido ya no le puede dar cupo pus según la juez tiene familia y debe estar con la familia. Lo que no había analizado la juez que dentro de sus principios  hay uno fundamental que es el bien primordial de niño, que priva sobretodo, es pues el derecho del niño de recibir un tratamiento adecuado,  a disfrutar de la mayores oportunidades, a no comprometer sus salud, creo que se debió de tomar en cuenta la condición medica de y social, NO ES LA LEPINA LA QUE HA DAÑADO A ESTA NIÑA, es la actitud prepotente y mas que esto creer  que la justicia es ciega, esto es cierto en cuanto los derechos de los hombres a ser tratados iguales, par no ver clases sociales, filiación política, nacionalidad sexo etc... Por esto se tiene los principios fundamentales que viene a ser el espíritu de la ley.

    Que corresponde que la jueza solicite el cupo a la institución donde estaba, para que se obtenga un espacio hay que esperar el ISNA como responsable de ella la ubique por unos días en un hogar temporal y sobre todo que no debemos de perder de vista que lo mas importante es el niño y que los jueces llamen a expertos en este campo pra tomar una determinación.   

    domingo, 4 de diciembre de 2011

    Tosferina


    Esta enfermedad va a ser difícil de erradicar por que la vacuna que hemos estado aplicando no es la mas adecuada y deja población desprotegida, pero el objetivo de esta blog no es la vacuna sino que la clínica y nos dedicaremos a ella, se presentaba y aun se presenta en brotes epidémicos actualmente, puede presentarse en cualquier edad siempre que los individuos sea susceptibles a ella. El problema actual es que la mayoría de las personas adultas tienen una protección parcial o si la adolecen presentarse como un cuadro gripal que en ocasiones puede haber accesos de tos, pero no mas o pueden ser completamente asintomáticos y comportarse como portadores sanos.


    Esta enfermedad era conocido como Tos Chifladora por su sonido final, tos quintosa los accesos son de cinco, Coque luche del francés gallo, como sea lo que llama la atención son los accesos de tos el niño se pone cianótico y concluye con la vómica (expulsión de tapón flemoso con lo que concluye el acceso), este proceso se repite y se repite, hasta que los bronquios se han limpiado, son tan intensos en ocasiones que producen sangrado de conjuntivas aparatosos pero no graves, los que seden espontáneamente, la fiebre es de bajo grado a menos que coincida con la complicación mas frecuente La Neumonía, es la complicación que lleva casi siempre a la muerte, Debo que recordar que el hallazgo radiológico patoneumoníco de la Tosferina es la silueta cardíaca en forma de semilla de mango mechudo.


    Venos el corazón con el mediastino ensanchado y las arborizaciones  bronquiales saliendo de el.
    esta es la imagen radiológica típica en Tosferina, pero se ve una Neumonía apical D. 
    El cuadro clínico en los lactantes menores de 4 meses puede presentarse como convulsiones  y no presentar los accesos de tos típica del cuadro, las cuales se explican por hipoxia y no por hemorragias cerebrales de la capsula interna del cerebro, la cual puede ser una de las complicaciones de la Tosferina en los niños de mas de 6 meses y que presentan convulsiones son debidas a aseguramientos de la capsula interna, en los menores de esta edad es por hípoxia durante los accesos.La enfermedad tiene 3 estadíos el inicio que es el período catarral con duración de 7 días, seguido por un período de estado con los accesos de tos característicos, que dura 4 a 6 semanas en el cual se presentan las complicaciones y finalmente el resolutivo que puede durar hasta 8 a 9 semanas en que cesan ´completamente todos los síntomas, pero debemos recordar que estos niños presenta accesos o de tos iguales a los del periodo de estado por un año.


    esquema de una bordetella con todos sus determinantes
    antígenicos para que visualicemos su antigenicidad 
    Etiología el agente causal es un coco bacilo flagelado l genero bordetella que duran en el  individuo únicamente en el período catarral, es bueno mencionar que solo en la fase catarral y los 4 primeros días del periodo de estado se puede recuperar ella bordetella, el método mas efectivo para su recuperación es la llamada placa tosida, que conociste en provocar un acceso de tos haciendo que las gotitas de secreción del acceso sea sobre una placa con medio de Bordette y Jenjau, medio especial que inhibe el crecimiento de  otras bacterias y así poder asilar el agente causal.


    Como vemos en esta figura es una bacteria flagelada con muchos antígenos que nuestro sistema inmune puede detectar y formar los anticuerpos respectivos para poderse defender de la enfermedad mencionaremos los mas importantes: toxina de pertusis, Fitohemaglutininas (FHA), Citotoxina traqueal, y otros mas, esto los debemos recordar para comprender la vacuna acelular.


    Al terminar el período catarral ya el organismo crea sus anticuerpos que destruyen la bacteria, pero ¿porque dura tanto la enfermedad? es por el daño que han producido sus antígenos destrucción de células traqueales y la inflamación peri bronquial, que tarda tanto en reparase. Esta es la razón por lo que los antibióticos una vez que se ha iniciado el período de tos ya no actúan pues estamos ya ante el daño tisular, si deben de ser empleados para evitar que el individuo se convierta en un portador de la bacteria y se deben de emplear en los contactos intimos sanos. El antibiótico de elección es la Eritromicina.


    El resto del tratamiento es puramente sintomático para cumplir con nuestra misión de médicos, lo mas molesto es la tos y hacia ello enfocaremos nuestra treapeutica y hacia ella nos enfocaremos en nuestra experiencia lo que mejor nos ha funcionado es el Fenobarbital a dosis de 3 mg. por kilogramos de peso dividido en 3 dosis, el ideal será siempre la Codenína, pero su uso es cuestionado por sus efectos, para la fluidificación es la hidratación del paciente y a mi juicio el único fluidificante que puede tener algún lugar es la Carboximetil cisteína, no debemos olvidar nunca la nutrición pues por lo menos debemos incrementar las calorías en un 10%, pero también debemos recordar que estos niños vomitan con cada acceso por lo que tenemos que pensar en dar una dieta rica en líquidos y un buen aporte de vitaminas y elementos esenciales como hierro y zinc. Se que he olvidado muchas cosas pero lo elemental acá esta y si desean pregunte y si mis conocimientos están al alcance les contestaré pero si no les prometo que lo investigaré. 

    lunes, 28 de noviembre de 2011

    Difteria casi en el olvido,

    Es una continuación del blog anterior, esta enfermedad, la tuvimos que ver desde nuestro externado hasta mi primeros años de ejercicio profesional, gracias a Dios ya en el olvido,pues tengo mas de 30 años de no ver un caso, reconociendo el avance en nuestro país en materia de vacunación, en nuestro país era endémica con brotes epidémicos, con alta mortalidad y enorme morbilidad, en ocasiones dejando secuelas permanentes o mortales.

    Nos obligaba a efectuar en algunos casos conductas heroicas, les relataré una de ellas, mientras hacía mi año social en el Hospital Santa Teresa de Zacatecoluca, regresando de ver una novia de Usulutan, como vivíamos en el Hospital entramos juntos una niña con una gran dificultad respiratoria, que su esternón se hundía casi hasta tocar su columna, cianosis y su carita reflejaba una gran angustia por su sensación inminente de muerte, la tiramos sobre la camilla me quite la camisa, me coloqué los guantes, hice la asepsia de la región pedí el bisturí, mi pleito era contra el tiempo, palpé la tráquea e incidí de un tajo si utilizar anestesia, abrí la traquea, saliendo cumulo de secreciones mezcladas con sangre, que parte de ella calló sobre mis lentes, con esto logre que la niña llevara aire a sus pulmones, me quité los lentes y logré ver que la cara de la niña era de una sonrisa de agradecimiento, luego ya nos colocamos ropa estéril, nos lavamos quirurgicamente, concluimos la traqueostomía como Dios manda, esta es una de las veces que he sentido que he ayudado a Dios a salvar una vida, parte de nuestra lucha en la huelga médica que habíamos comandado en el año anterior era exigir que las vacunas se aplicaran a todos los niños.


    Cuadro clínico: este lo haré de mi propia expericia, mejor dicho de las vivencia, es mejor contar las vivencias. Difteria nasal: en ella no hay mayor sintomatología, ya que en todos los cuadros clínicos la fiebre no pasa casi nunca de 38ª C, lo único que llama la atención es la presencia de una descarga sero-sanguinolenta por las fosas nasales, uno sospecha por darse en un momento epidémico de Difteria, si somos acuciosos podemos encontrar seudo-membranas en la mucosa nasal, las sudo-membranas no son mas que tejido necrotico, fibrina, bajo de las cuales se encuentran los corynebacterias , por lo que hay que levantar estas para hacer el frotis con lo que podemos ya casi asegurar que se trata de un caso de difteria, como vemos las imágenes en esta figura, son típicas recuerda a letras chinas, nosotros tomabas la muestra la coloreábamos y la veíamos al microscopio, guardando para el cultivo y la tipificación y  etiquetarlo como caso de difteria. Difteria cuatenea esta es la forma de presentación mas rara la he visto en 2 ocasiones y ambas eran del área ano-genital, paro lo que lo hace hacer el diagnostico es la presencia de seudo-membrana característica en ambos casos y lo que se menciona en la literatura se presenta en casos de desnutrición severa, el diagnostico es por la presencia de el corynebacteria  debajo de la seudo-membrana. Difteria faringuea esta compromete a la faringe tomando amígdalas pilares amigdalinos velo del paladar  y úvula de ambos lados, el enfermo presenta unas facies tóxicas, a pesar de fiebre de bajo grado, puede encontrarse el cuello de toro, dado por el crecimiento y fusión de los ganglios linfáticos de cuello, este es un signo de mal pronostico, babeo oral abundante y dolor en la garganta, la seudo-membrana es la característica  mas importante. Difteria laríngea en esta forma el signo mas importante es la disfonía, de allí que se le da el  nombre de crup verdadero


















    Estas son 2 imagines muy elocuentes de casos de esta enfermedad, las cuales la colocamos solo como dato histórico. La de la izquierda es una excelente representación del famoso cuello de toro.
    La de la derecha nos muestra la figura de una faringe con una seudo-membrana de un caso de difteria faríngea. Difteria laríngea la sintomatología es la de una laringitis aguda, pero es la presencia de seudo-membranas, los signos de colapso respiratorio lo que nos lleva a la traqueostomía para mejorar la respiración.


    Una vez asentado el diagnostico debemos iniciar el tratamiento. -Antitoxina diftérica. -Uso de antibióticos en este caso penicilina por vía pareneral. -Cuidados de enfermería de traqueostomía. importante para permitir una adecuada perfusión tisular de 02. -Estar atento para detectar las complicaciones, siendo la mas temida la miocarditis la cual se presenta ya cuando queremos dar el alta al paciente, parálisis del velo del paladar siendo típico que los líquidos se les regresan por la nariz 
    y finalmente parálisis del 7ª  par craneal produciéndonos estrabismo.
       
    Pero con los indices de vacunación actual en nuestro medio este flagelo ya ha pasado a la historia, tengo mas de 20 años de no ver o saber de un caso Salvadoreño. En el siguiente blog continuaremos continuaremos con la Tosferina.

    sábado, 26 de noviembre de 2011

    Difteria, Tetano y Tosferina

    He decidió hacer una análisis de de estas 3 enfermedades, ya que fué la primer vacuna triple que conocimos. Las 3 son enfermedades mortales y haremos una pequeña introducción de cada una de ellas, al momento no representa problemas graves para la humanidad pero en el siglo anterior segaron muchas vidas.


    Comenzaré por el Tetano, su agente causal es el Clostridiun Tetani, bacilo gram +, anaerobio estricto, que abunda en las heces de los mamíferos y que produce 2 toxinas termo lábiles: tetanoespasmina y la tetanolisina, la primera es una potente neurotoxina, que es la causante de la enfermedad y que se fija al las neuronas motoras, que es la que produce los síntomas, demás esta decir que la toxina fijada ya no es destruida por la antitoxina y debe dejarse que actué por mucho tiempo hasta que la propia célula la elimina o muere dicha célula. Lo triste de esta enfermedad que el paciente asiste a su propia muerte y está consciente que va a ocurrir.


    Gracias a Dios, por ser termolábil cuando se aísla y se somete al calor se convierte en toxoide (pierde su capacidad de finarse a la célula, por lo que no produce enfermedad pero si es capaz de producir antitoxina), en esta enfermedad hay 2 formas de tratamiento, a) inmunidad pasiva: anticuerpos formados en otro humano o en otro mamífero y b) inmunidad activa mediante la creación de anticuerpos producidos por el contacto de toxoides. 


    Tenemos 2 formas de tratar el Tetano 1- curativa cuando la enfermedad ya se inició, que tiene un alto riesgo de mortalidad y secuelas, pero con los métodos modernos podemos alcanzar tazas de sobrevida cercanas al 99% y persistiendo las complicaciones, dependiendo de: -virulencia del agente, capacidad de este de producir la enfermedad como tiempo de latencia menor o cercanía del sito de inoculación. -cantidad de inoculo. -Diagnostico temprano. -Debridación de la herida amplia retirando todo tejido.-Uso de antitoxina adecuada y efectiva. -Uso de relajantes musculares y anti convulsivos modernos -finalmente uso de respiradores. La mas efectiva es la  preventiva: -Vacunación con 5 dosis o mas de toxide. -Vacunación de todas las embarazadas durante el embarazo. -Atención de todos los partos en Hospital-- uso de toxide en toda herida y si el riego es grande Uso de antitoxina humana.


    Esta es un breve recuerdo de esta patología, que en El salvador ya casi esta erradicada, pero debemos continuar vacunado para prevenir nuevos casos ya que se crean defensas para Toxina no para el agente causal el cual difícilmente lo eradicaríamos ya que sus esporas son muy resistente y sobreviven por mas de 30 años. Describienos un recuerdo de cada una de las enfermedades, en los próximos blog  

    domingo, 20 de noviembre de 2011

    Viruela la primera enfermedad erradicada

    caso de viruela
    Esta entrega es un homenaje a la vacunación, esta es la primera enfermedad prevenida por vacunas, al situarnos en la época, hoy me parece asombroso que haya sido descubierta, en primer lugar no se conocina las bacterias y mucho menos los virus, el microscopio no se conocían y mucho menos los cultivos, la mortalidad es del 30%y es conocida por el hombre desde hace mas de 10 mil años, para américa es una maldición por que la conquista triunfó debido a que esta era desconocida en en estas tierras y los lideres de los aborígenes los mató la viruela, mas que las armas y el dominio del caballo fuimos derrotados por la viruela, esta es la razón por lo que modernamente se piensa en ella como una arma mortal, es tanto que en la guerra bacteriológica se piensa en ella y ese era el temor ante Sadan Husein, pero parece ser que solo se queda en la mente de los dirigentes de las grandes potencias, por un momento pensemos que infestamos a una población como México 37 millones de habitantes en los que solo los nacidos antes de 1987 tiene defensas, en otras palabras los mayores de 40 años se infectan, morirán 11millones de los cuales serán de la época productiva de la vida tendríamos una ciudad en nuestras manos sin daño en su infraestructura para tomarla y gobernarla sin un solo disparo de arma de fuego es aterrador pero es una realidad.                                                                                                                                             
     Pero conozcamos algo de su historia, admiremos el poder de la observación Layd Monteagu en 1689-1762 al ver que las mujeres de la india que se pinchaban con espinas del pus de la viruela de la enfermedad de la ubre de las vacas no se enfermaban a su regreso a Inglaterra recomendó este método, siendo rechazado por el gremio médico y la iglesia. Hasta que el científico Edwar Jenner 1749-18823 casi 90 años después desarrolla la vacuna. En América del fraile Pedro Manuel Chaparro inicia la vacunaciones en Chile y así es que en América en el Salvador el ultimo caso reportado fue en 1940 pero en el mundo el ultimo caso reportado se da en 1975, es importante reconocer que la iniciativa para la erradicación de este echa por el Ministro de salud de la Unión Soviética Víctor Zhdánov, no se podía entrar o salir de ningún país si no era vacunado contra la viruela, la unión de todo mundo es posible cuando hay un fin noble.                                 
         Foto del ultimo caso de viruela en el mundo.                                                                                                                     

    viernes, 18 de noviembre de 2011

    Dos casos Similares

    El día de ayer fue un día duro, pues he tenido que enfrentar 3 casos difíciles y uno que me dio mucha satisfacción, pero ayuda a que soportemos la lucha, el primero se trata de una niña de un año de edad, que ingresa a la UCIP con un cuadro de deshidratación severa, sin diarrea o vómitos, en hoque, prácticamente no hay aumento del consumo de líquidos o de perdidas, a lo que se le suma una desnutrición severa, pesando 6.3 kg, perdida de 47% del peso para su edad, pero al pesarla ya hidratada su peso era de 7,8 kg, cambiando el grado de desnutrición a solo el 22%, se encuentra que la niña esta acostumbrada solo a la ingesta de alimentos líquidos, no ingiere sólidos, ahondando en el caso la madre adolece de trastornos mentales por lo que el instituto de protección al menor y adolescente (ISNA), le confió la tutela a una tía de la niña, esta se la presto al padre por el fin de semana, se piensa que todo el cuadro se trata de un estado de inanición,  por lo que se encuentra cuerpos cetónicos en orina, el hermano mayor de 10 años adolece de autismo, nos enfrentamos ante un caso con los siguientes problemas.

    1. Desnutrición moderada perdida del 22% del peso ideal para la edad, pero que al relacionarla con su talla cae en límites normales entonces se trata de una desnutrición compensada.
    2. Estado de inanición, por la presencia de cuerpos cetónicos en orina y que olvidé mencionar que había rechazo al alimento en las 48 horas previas al ingreso.
    3. Perdida de líquidos de 1.3 kg = l.3 litros de agua.
    4. Deprivación emocional y falta de estimulo, lo que nos conduce a un retardo psicomotor inducido.
    5. Abandono de la niña.
    6. Descartar autismo por su atencedente familiar
    Cual será la acción mas importante que podemos tomar con esta niña, ya que debemos de tratar de terminar con el verdadero problema de ella que es la falta de un hogar, la adopción es como mínimo 2 años para realizarla, para generar u poco de polémica dejaremos el caso hasta acá esperamos sus sugerencias.

    Este segundo caso aparentemente diferente pero en el fondo resulta similar, llega a emergencia una niña de 9 meses con la historia de que madre se había intentado suicidar y que aparentemente la madre le había dado o intentado dar veneno a la niña, el padre de la menor relata que la madre no quería que el fuese a ver a la abuela a Sonsonete que si lo hacía ella se quitaría la vida, lo cual cumplió, la niña se encontraba con buen estado nutricional pero pero había laceraciones en los labios, pero su relación peso talla es adecuada, en este caso tenemos los siguientes problemas.

    1. Intento de homicidio desgraciadamente la madre dejó escritas sus intenciones, por lo que pierde la custodia de su hija y lo que ella pensó usar como manipulación se convierte en delito y como diríamos nosotros, le salió el tiro por la culata, la madre fue detenida.
    2. Quien cuidará de la niña, yo deseara que continué con la madre pero la ley es, cometió un delito, lo confeso y hoy asumirá las consecuencias.
    3. Cuan infundados estarán los celos de la madre
    Así es que pensemos como podemos hacer.

    lunes, 14 de noviembre de 2011

    No aramos en el mar

    Este día ha sido duro para mí y trataré de narrarlo comenzando por lo positivo los días lunes revisamos el caso interesante del turno, casi todos son quirúrgicos, se trató de una niña de mas o menos 10 años que llegó a la emergencia dando la historia de que por la noche se mojó en la cama , luego presentó dolor en la región hipogastrica de fuerte intensidad, el examen físico pareció normal, pero se le encontró leucocitosis de 23 mil con neutrofilia de 85%, en consulta a residentes de cirugía descubrieron Mcburney + y se hizo el diagnostico de apendicitis aguda, me llamó la atención que no le practicaron un tacto rectal procediendo a efectuar una apendisectomía con la incisión de Macburney, inadecuada a mi juicio se debe realizar una Rocky Davis o una para mediana, para hacer una buena exploración, aparentemente encontrando 30 ml de pus en la cavidad abdominal, y una apéndice retrocecal, sana, solicitaron consulta a ginecología encontrando anexos y ovarios derechos sanos, el general de orina es normal, le tuvimos que decir a la madre que no era apendicitis, pero que esa era la conducta correcta ya que es preferible resecar una apéndice normal que dejar una enferma, fue una de las primeras lecciones para los residentes, decir siempre la verdad, que si hay una buena justificación, los pacientes comprenden.

    Pero lo interesante del caso no es eso, la paciente adolece de una estenosis de la válvula pulmonar que es bien tolerada y permanece asintomática y sin tratamiento, pero acá es lo mas importante la niña había repetido 4 veces primer grado, lo primero que se pensó era un retardo mental, como la niña no parecía con deficiencia mental se debe buscar otra razón para su deficiencia, apretadamente y según historia hay buena visión, al preguntarnos como estaba el oído la madre nos mostró la evaluación audilógica donde se encuentra una hipo acucia bilateral, es un defecto que se puede solventar, con el enfoque adecuado, lo triste es: la niña por que era de Santa Ana no tenía derecho a la donación de aparatos pues el ISRRI en este país que se habla de gobierno de inclusión no se debe tolerar, nos quejarnos a las autoridades del ISRRI y del ISNA, como vemos no se le corrigió el problema de base pero se continuara investigando, para resolverlo, nuestros residentes no tendrán acceso a mucha tecnología pero están aprendiendo a ver al niño en todo su contexto por eso el titulo de estar arando en el mar, muy bien compañeros residente por hacer una buena historia y que alegría de ver a una madre que lucha por su hija.  

    martes, 8 de noviembre de 2011

    Vacunas


    El termino de vacunas es por que las primera vacunas fueron creadas en el ganado vacuno, pues fueron creadas son suero de estos animales. y esta tiene su origen en la vacuna de la viruela, que gracias al poder de observación del Dr. Jenner observó que los corraleros que ordeñaban las vacas y presentaban cicatrices en las manos de lesiones producidas por la viruela de las ubres de las vacas no padecían de viruela humana. En esta figura es una sátira para esta vacuna que gracias a ella este enfermedada es la primera que fue erradicada de la faz de tierra  Pero en esencia es de hacer que se desarrollen defensas contra agentes infecciosas. Como vemos la Inmunología se inicia con la vacuna de la viruela, hablamos de no conocer los virus, pero deducir que el viruela de las vacas, si se le pasaba al hombre lo protejía contra la viruela humana.


    Pero este hombre es el padre de la Inmunología, ya que establece el método científico para reconocer que un agente es el causante de la enfermedad y es el siguiente: 1ª aislarlo, 2ª reproducir la enfermedad en otro ser humano y 3ª recuperarlo de este enfermo, nos referimos al gran Luis Pasteur, genio científico y un ferviente católico, cuentan que una vez iba en el trasporte colectivo un hombre ya mayor resanado el rosario y un grupo de jóvenes estudiantes se burlaron de el y lo trataron de ignorante, cuando se iban a bajar el les regaló una tarjeta son su nombre, la respuesta casi los mata LUIS PASTEUR Presidente de la Academia de Ciencias de Francia, su pasión por la ciencia es  impulsada por echos difíciles que vivió, sus estudios de la rabia se debieron a que vio morir a un niño con esta terrible enfermedad y se propuso evitarla, es así como descubre 2 cosas el suero antirrábico y la  vacuna cono lo que se ha prevenido muchas muertes por esta enfermedad, pero mas que eso descubre que existe una inmunidad pasiva (prestada) que son defensas de otros eres vivos y que pueden transferirse a otros (sueros) y una inmunidad activa (propia) que es creada por el propio individuo, estos 2 echos son el inicio de toda la Inmunología, la cual permite al hombre transfusiones, vacunas y hoy trasplantes de órganos.

    Resumiendo hay 2 tipos de inmunidad básicos la natural de la cual estamos todos estamos dotados o casi todos y la adquirida que puede ser de 2 formas la propia que nosotros las creamos y la transferida o prestada; la propia que puede ser desarrollada de forma natural al establecer contacto con el agente infeccioso o con sus toxinas y las propias de las vacunas pone en contacto a los individuos simulando la enfermedad natural, los agentes infeccioso puede ser vivos atenuados = producen defensas pero no enfermedad pero se le quita la posibilidad de producir la patología pero coacervan la capacidad de inducir respuesta inmunológica, modernamente mediante la ingeniería genética se producen los de fracciones de ello y son las que el organismo reconoce y produce respuesta de defensa, estas son las mejores vacunas ya que son efectivas y muy especificas, pero hay otro grupo de vacunas que están dirigidas hacia productos de los agentes infecciosos (toxinas) y se conocen como toxoides inactivados que producen respuestas intensas, también están las vacunas de agentes muertos son menos efectivas y producen muchos efectos secundarios, por lo que pienso que pronto serán reemplazadas. La inmunidad prestada que son defensas que al principio eran de otras especies como: caballo, vacas etc. Hoy son de el hombre lo que ha disminuido enormemente sus efectos indeseables especialmente la enfermedad del suero.


    Los avances mas destacados sin los de la ingeniería genética y en especial la codificación de genoma humano podemos decir que en los últimos doscientos años nuestros conocimientos en este campo se ha multiplicado por mil, pues de 0 hoy hay libros enteros en este campo y que  los beneficios de esta pujante ciencia que es la Inmunología ha salvado muchas vidas pero si han habido mártires que han servido para su desarrollo en próximas entregas hablaremos sobre las vacuna con que hoy contamos.

    lunes, 31 de octubre de 2011

    Pediatra = Maestro

    Este día leyendo Pediatics in Review Vol. 32 No. 2 de Abril 2011 Nazarian L. F. Comentario que es lo primero que para mí es el Editorial del Editor en jefe de la revista Titulado El Pediatra como maestro es un pensamiento que yo he planteado a los padres de mis pacientes durante mi ejercicio profesional de mi carrear, Ustedes Señores son los que me pagan pero la persona mas importante para mí es su hijo, mi compro miso es con el, lo defenderé aun de ustedes, le prometo no enojarme por que me conculten trivialidades, pero si hacen algo incorrecto los reprenderé, no estoy viendo a su hijo en este momento sino que lo proyecto en la historia y lo veo a mi edad, deseo fervientemente se convierta en un ser humano pleno, sano física y mentalmente, con un buen desarrollo de valores  de valores y con hábitos de vida saludable.

    Como pediatra debo de ser regañón, metido, en bromo le digo somos los pocas personas que las regañaremos y nos lo agradecen, ya que sabe que, esto en una verdad siempre nos lo agradecen, somos enemigos de las abuelitas, tías o tíos, vecinos metidos, ellos dicen que así nos ha criado y consideran que lo han echo muy bien; mi respuesta es tajante diga le que si tiene la expericia de ver niños, un pediatra en el apogeo de su carrera si trabaja en Salud pública tiene la oportunidad de ver por lo menos unos 20 pacientes nuevos cada mes y seguirlos por lo menos hasta los 5 años, haga cuenta 20 pro 12 meses de cada año, así que anualmente conoce 240 pacientes por año,  por el número de años ejerciendo se dará cuenta que ni que fuero cuya lo alcanzaría, pero ademas pregúntele cuantos años ha estudiado medicina y que después de ello tiene que estudiar 3 años mas para ser considerado un pediatra joven, les digo llevarían un reloj fino para que lo reparara el zapatero o el mecánico.

    Pero porque el pediatra es maestro y no profesor, el profesor trasmite conocimiento, el maestro educa, en otras palabras forma intelectual y espiritualmente a los demás, se capaces de detectar cambios en la personalidad del niño e indagar que esta pasando, preguntar siempre el porque, estar pensando constantemente en su integridad pues el abuso es muy frecuente en la casa, en la escuela, fiestas, en toda actividad de el, va a la escuela, le gusta cuales son sus intereses. en fin todo ámbito social del niño, conocer sus programas de Tv favoritos, tiempo en que permanece frente a la cajita de pandora que son vídeos juegos y televisión, convertirlos en factores de aprendizaje de buenos hábitos y costumbres , orientar a padres y pacientes en el uso del Internet, recordarles  que así como hay cosas buenas hay malas, hacerles ver a los padres la importancia de establecer regalas par su uso.


    Pero hay otra forma del maestro que es para mí la mas importante para enseñar debemos actualizarnos constantemente recordar que a la vuelta de 5 años los que sabemos si no lo hacemos es obsoleto, creo que en todos los ámbitos de la enseñanza debemos de hacer desde los párvulos al Post-grado, pero la mejor forma de actualizarnos es enseñando, pues nos obliga a buscar nuevos conocimientos, algunos se nos hace fácil pues estamos en contacto con joven es de pre-grado post grado, colegas y la mayor fuente de nosotros los peditras que son muestros pacientes y sus padres. 


    Los padres y pacientes nos enseñan mucho, ya que el observar al paciente y fijarnos que pasa, pensamos muchas veces como solucionar problemas y encontramos soluciones que despumes otros las confirman libro o revistas, pero el echo de buscar una forma diferente de hacer las cosas y sobre todo ver a nuestro paciente en su propio entorno nos hace encontrar soluciones que les sean útiles, en nuestro medio es ridículo buscar algunos alimentos como manzanas, peras, uvas, y no enseñar ca comer guineos, plátanos, jocotes, mangos, sandía, melón o papaya, es como pan en el lugar de tortilla, insisto debemos enseñar los alimentos de nuestros pueblos. Como venos aprendemos al buscar soluciones.


    Podemos concluir que el pediatra es un maestro en el cuidado del crecimiento y desarrollo de los seres humanos, como u n pequeño homenaje de admiración para nuestros colegas pediatras, en el mes del niño.

    jueves, 27 de octubre de 2011

    Mendicidad

    Cuando pensé en este blog creí que sería fácil, pero al comenzar no se como, debido a que todos de alguna manera somos en algún momento mendigos, pero es por que vivimos en una sociedad y no somos islas, el hombre necesita de otros hombres para vivir, si pensamos así lo somos, pero yo no me refiero a esta necesidad de los unos por los otros, me refiero mas bien al abuso de esta necesidad y que es una forma de explotación de el hombre por el hombre por eso citaré ejemplos cotidianos. Por una esquina por la que paso todos los días no menos de 4 veces me encuentro a un joven como de unos 18 años que al verlo es una persona sin problema, llama la atención con su ropa bien limpia bien aplanchada, que padece secuelas de polio ya que su miembro inferior derecho que el lo descubre con toda la intensión de causar lastima y lo muestra como un trofeo, como diciendo "Pobrecito yo me dio polio y así me dejó tenganme lastima" tiene tan solo dañado un miembro, todo el resto de su cuerpo está sano, no sería capaz de el estudio de un oficio, pero el es victima en primer lugar de sus padres que le permitieron sentirse lastima de si mismo o victima de la negligencia de los padres por no vacunarlo y permitirle que pida, victima de los que pasamos por esa calle  y  le damos dinero para acallar nuestra cociencia, siguiendo la misma calle 6 cuadras abajo en el siguiente semáforo esta una niña como de 10 años que vende periódicos y que tiene afectada las 2 piernas, ella lucha por sobrevivir se dedica a la venta de periódicos.

    Esta esquina es mi observatorio de la mendicidad hacer como 6 años llegó a ella un hombre como de 35 años que sinceramente me engaño, pues se presentó como un hemiplejíco del lado izquierdo claudicaba del mimbro inferior izquierdo (renqueaba) y lo tiraba en forma de guadaña como lo hacen los hemiplejícos y en miembro superior flexionado con la típica mano de esta enfermedad, pero con los días sus mimbro superior no se adelgazaba ni aumentaban sus contracturas y no presentaba desviación de los rasgos faciales, comencé a observarlo mas de cerca, cual no sería mi sorpresa al verlo un día caminado en el centro completamente normal, al día siguiente le hice ver que yo era médico y sabía de su engaño, le dije que pidiera pero que no engañara, por lo menos ya no despertó lastima, creo que si se le ofreciera un trabajo el dejaría de pedir ya que cuando se arruina el semáforo en esta esquina el dirije el trafico y lo hace muy bien desgraciadamente, por no tener investidura algunos estúpidos conductores no le hacen caso. Este semáforo se descompone con mucha frecuencia, podríamos decir que el 50% de tiempo esta malo, la alcaldía podía emplearlo y darle la autoridad de imponer esquelas municipales de donde saldría su salario en esta ciudad abandonada del ministerio de transporte, hay 8 semáforos que dan los mismos problemas o sea que tenemos 8 plazas para estos indigentes. Esta pudiera ser una una bandera para los aspirantes a alcaldes.

    Pero aun hay otro que es un desvergonzado y farsante, se coloca un rótulo en el pecho que dice soy ciego y no puedo caminar pido para una silla de ruedas, un colega lo tomó en serio y con su club hizo la gestión y consiguió una silla el día que fueron a entregársela les dijo que no la recibía que ya tenía 2 nuevas en su casa, este tiene varios sitios de asalto y lo llevan en un pic-up doble cabina del año y lo recojen por la tarde, es un negociante.

    Este es la peor forma de trabajo infantil y peor si es de un niño ¿Que produce este tipo de Ocupación?  en primer lugar degradación de la persona humana ya que en ella la autoestima está por los suelos ya que se reconoce como la única forma de sobrevivir, es aceptar que se es incapaz de otra fuente de subsistencia, es aceptar que se es un parásito, un vago un holgazán, encima es exponerse al rechazo de los ademas y a no tener un futuro. Peor aun si es obligado por otros para ayudar a la familia, no solo lo sujetamos a lo anterior sino que lo hacemos esclavo. Como ven hay 2 formas de mendicidad infantil que son los niños en la calle los cuales tiene el vinculo familiar y durante el día piden para el núcleo pero en la noche se reúnen yo lo llamaría explotación familiar ya que si no obtienen dinero en la cuota asignada son maltratados y los niños de de la calle que deciden romper el vinculo familiar y piden para subsistir, pro que también son explotados ya sea por sus propios compañeros o adultos que los inducen en los vicios y así los esclavizan, no se cual de las dos formas sea peor.

    Pero el objetivo de esto es llamara ala conciencia  de los que lean esto a que no les demos dinero, regalémoles comida ropa, dulces o golosinas, para que esta forma de degradación ya no sea negocio, creemos empleos para ellos, pero mi idea va mas allá, exijámoles a los jefes edilicios la constitución de las juntas de protección local que establece la LEPINA, ¿como? sencillo el alcalde o su representante como jefe, el misterio de salud (MIDES), el de educación (MIMED ), el representante de ISNA, el representante de la PNC y  2 representantes de la sociedad civil. cuya primera función es diseñar y hacer una campaña para la erradicación de este mal. Espero que todos los que leamos este blog le enviemos una carta al las autoridades municipales.

    domingo, 16 de octubre de 2011

    El trabajo infantil

    Trabajar es bueno para todos la LEPINA lo permite en el capítulo segundo desde el artículo 57 al 71, se establece edad mínima, protección y derecho al trabajo establece 14 años como edad mínima, en lo personal yo considero que no hay edad mínima ya que el estudio es un trabajo, pero pienso que para un adecuado funcionamiento de la familia todos los miembros deben de tener obligaciones, pequeñas al inicio y los padres responsables las distribuirán, el primer trabajo es el estudio, pero también pueden y deben colaborar en el aseo, el buen funcionamiento del hogar, cuidar de no desperdiciar el agua, la energía eléctrica, barrer sacudir, lavado de tratos, el manejo de los deshechos (basura), tantas cosas que hay en el hogar, no es el trabajo el importante sino que la responsabilidad y el sentirse útil, necesario y solidario en el hogar, cuando lo haga felicitarlo y al no hacerlo demandarlo, esto ayuda q que vea su importancia en el núcleo familiar.

    Desgraciadamente esto se ha perdido con la migración de nuestra población el dinero lo enviamos pericialmente para que el hijo no trabaje, pero lo que hacemos es crear vagos y sinvergüenzas, esta ayuda debe ser condicionada debe ser condicionada por rendimiento en la escuela y en el hogar, las cortas de café me gustaban mucho por que en ellas el trabajo era colaboración de toda la familia, ambos padres eran los responsables ellos cortaban, los menores eran encargados de pepenar (el café cortado que por A o B se caía al suelo), suministrar el agua y llevar los alimentos, la madre se encargaba de la preparación y distribución de la comida, por eso lo que pepenaban y cortaban los menores se le agregaba a la madre, luego toda la familia escogía el café (separar los granos secos y verdes que se cortaban y limpiar de hojas o  basura) toda la familia la madre y los muy pequeños dejaban al padre y hermanos mayores la pesa con lo que finalizaba el día, no importaba la edad todos tenían cabida en el trabajo, por eso no creo en el límite de edad para el trabajo, para mi fue una escuela aprendí a compartir con los menos afortunados que yo, lo hago desde los 8 años, el querer hacerlo me motivó ha sumar restar y escribir yo recibía un salario diario, del cual yo disponía a voluntad, no tenia que dar cuenta a nadie era mio, pero también me enseñó todos eramos iguales y que debía de dar el ejemplo como buen empleado y en ocasiones fui reprendido delante de todos. el trabajar me enseño y me formó.


    Por eso pienso que niño tiene derecho al trabajo si no lo tiene le restamos oportunidades pero debe de cumplir con los siguientes requisitos.

    1. Lo primero no debe interferir con el estudio, que para mi es el primer trabajo de un niño, yo lo condicionaría a que para poder trabajar debe tener rendimiento de 7 o mas en sus notas promedio y conservar el promedio si lo pierde, se le limitará mas.
    2. No debe representar ningún peligro para su vida o riesgo para su salud, se me viene a mi mente los curileros (niños que extraen moluscos de los manglares), los traga fuego y en fin hay muchas de estas actividades riesgosas.
    3. Trabajo extenuante o que requiera mas esfuerzo para la sus fuerzas.
    4. Que el fruto de su trabajo sea para el y que el disponga como le parezca, no debe se obligado por los adultos para satisfacer sus necesidades, pueden contribuir para el sostén del hogar siempre que no sea una obligación, debe ser un acto de solidaridad con la familia (que los padres trabajen o que estén enfermos y no sean viciosos).
    5. Debe de producirles alguna enseñanza o desarrollar una habilidad, en otras palabras formativo y que despierte en ellos el deseo de ser mas.
    Caen de su peso no uso sexual, no pornografía, no violencia.  Si cumplen con todos estos requisitos el trabajo infantil puede y debe de permitirse, especialmente el los períodos de vacaciones, en los que hasta cierto punto sirven de distracción sana y útil. Recordemos que en nuestro medio los campamentos de verano son pocos y muy selectivos, a mi modo de pensar estos trabajos temporarios son campamentos de verano útiles y formativos, de suyo muchas empresas en el país lo hacen. Pero aun lo vemos en pisases ricos y con sistemas sociales mas desarrollados lo hacen y lo fomentan.


    Si me preguntan la LEPINA lo permite y en el capítulo 2 del libro 2 dedicado a la protección del adolescente trabajador comenzando con el articulo 56 al 71, pero para mi hay un vacío no habla nada del sistema de protección ya que se les excluye del ISSS y de las AFP 

    jueves, 13 de octubre de 2011

    TDHA

    TDHA = trastorno déficit atencional con hiperquinesia, indudablemente me ha impactado en primer lugar su alta incidencia pues en estadísticas lo mas ajustada y depurada que existen se encuentra presente entre el 3% al 5% de los humanos, cuando asentamos estas estadísticas en forma entendible significa que en una escuela de 500 niños tendremos entre 15 a 25 niños con el problema, pero veamoslo de otra forma 15 a 25 de estos niños no aprobaría grado, por un problema médico, siempre me recuerdo de mi vida de estudiante y no era raro que los maestros se quejaran de algún alumno se distraía hasta por pasar una mosca, en esta época no era conocido como una problema mórbido, quien no recuerda compañeros que alcanzaron y dejaron en el camino por esta causa.

    Pero también es triste ver a una madre ufanarse de que su hijo es hiperquinético, sintiendos muy feliz por ello, yo le diría o mas bien les digo no sea boba (los que me conocen saben que empleo una palabra mil veces mas fuerte pero por respeto a Ustedes no la digo) no sabe lo que está diciendo, pero veamos por que dice eso; ¿Su niño no pasa de grado? ¿Su hijo no se concentra en los programas de televisión? ¿El niño le cuesta leer o dibujar o colorear? ¿Es un gallito de pelea agrede a sus compañeros? Porque si sus repuesta es si debemos buscar ayuda, si su repuesta es no busquemos el problema, su hijo es sobre inteligente es una de las preguntas que yo me formulo, esto es una vivencia mi hermano Simón con un IQ de 140, fue un niño de estos todos los maestros los sacaban de clases, nunca perdió grado, comenzó a dibujar sin maestros, dibujó a mi abuela a los 5 años, pronto pintó y domino casi todas las técnicas, para no aburrirlos hablaba y escribía 6 idiomas uno de ellos el árabe todos los aprendió en España por gozar de una beca, fue actor de teatro y de cine, director, tramoyista, escenógrafo, no se donde lo aprendió ni en que momento. a pesar de ser un estudiante mediocre de bachillerato, para sus amigos y compañeros del cine y el teatro era un genio, gracias a Dios y a mi madre que a pesar de el, lo medio encauso, pasó su bachillerato aburrido, con profesores estúpidos e ignorantes, pero también Albert Eiestein niño retraído que parece que no habló hasta los 5 años y es uno de los cerebros mas grandes de la tierra, como vemos debemos de conocer el grado de inteligencia del niño. Entonces ante estos niños debemos preguntarnos tiene un déficit de atención o es muy inteligente, para mi lo importante es explorar su capacidad de fijar la atención, el sobre inteligente ya capto y se aburre por que necesita conocer mas, el con déficit no comprende por no fijar la atención.La capacidad de abstracción y la memoria lo diferencian, podemos decir uno rinde mal por que lo marginan, pero a pesar de ello siempre tiene buenos resultados, en el consultorio ambos son detestables, pero el sobre inteligente puedes dialogar y buscarle puntos de interés, el con problema no logramos hacer interesarlo en algo.

    Pero debemos de reconocer que en ocasiones no es el alumno el del problema y es aquí que los padres deben de se acuciosos, en la observación de estos jóvenes, hablar con maestros integrases a las tareas escolares y sobre todo evitar los distractores como: tiempo ante la televisión, la computadora o los video juegos, buscar una adecuada distribución del tiempo ocio, estudio, deportes, revisión diaria de tareas escolares, en general que el niño vea que lo amamos y nos interesamos en ellos. Propondría una lista así:


      1. Se ve involucrdo frecuentemente en peleas con sus compañeros                     si     no
      2. Rendimiento escolar inadecuado                                                                    si      no
      3. Se integra con facilidad al grupo                                                                    si      no
      4. Hace sus tareas escolares con dificultad                                                        si      no
      5. No logra ver programas de televisión con interés y sabe de que trató             si      no
      6. No cumple con sus tareas domésticas que se le encomiendan                        si       no
      7.  No puede vestirse solo y no elije bien su vestuario                                        si       no
      8. Tiene llamadas de la escuela frecuentes por su comportamiento                      si       no
    Si 2 o mas de las preguntas son si, pida ayuda si hijo puede tener un problema, puede ser superado si hay una adecuado manejo, primero discutalo con su pediatra, el será su mejor guía, el le dirá que debe de hacer, el caso debe de ser manejado por un equipo multidisciplinario (Neurólogo Pediátrico, Psicóloga infantil, trabajadora social, y nutricionista), lo ideal sería una reunión de todos, el manejo es conductual y ayudado con fármacos, en estos casos no son adictivos, pues tiene reacción paradójica y pueden usarse por mucho tiempo, sus principales problemas es la falta de apetito y ocasionalmente trastornos del sueño, pero estos son recuperados con creces por la mejoría del rendimiento escolar


    domingo, 9 de octubre de 2011

    Peligro que representan la informática

    ¿Que tiene que ver la informática con el crecimiento y desarrollo? piensen por un momento y forcemos nuestra mente a razonar y hágamoslo  como padres orientadores o como maestros, al momento veremos que lo mas importante en los seres humanos es el desarrollo cognitivo y emocional, pensemos ¿cuanto tiempo pasan diariamente nuestros hijos ante la televisión el Internet o la telefonía móvil? La mayoría no lo sabemos y quizás no nos hemos puesto a pensar en esto, posiblemente mas de la mitad del tiempo después de dormir si es que no aún le roben a este tiempo para dedicarlo a estos menesteres. De allí deduzcamos cuanta influencia en la mente de ellos, aprenderán más de estos medios que de la escuela y el estudio

    Hay evidencia fehaciente de una gran cantidad de mensajes subliminales que podemos encontrar en lo que nos conectamos, los cuales a una a los cerebros mas desarrollados los afectan y ni siquiera a los cerebros en formación con pocas vivencias y aun en formación, una de las denuncias que mas me han impresionado, es que atravez de lo que vemos así vamos a reaccionar y estos medios nos conducen hacia la masificación del pensamiento y cambiar nuestra manera de pensar, muchos de los que se creen auténticos se han masificado como ejemplos las modas, la música y lo que es peor ver lo malo como bueno y lo bueno como malo, un día leyendo en facebook un de nuestros residentes se quejaba porque nuestros residentes son diferentes a otros residentes y se sentía mal por tener sensibilidad social, le comente que ese era el sello de los residentes nuestros y era la razón por el cual son exitosos en cualquier parte, pero hay algo mas peligroso y terrible como pensar que la virginidad es un defecto y no una virtud, lo vemos que esto lo dicen en las películas, telenovelas y aun en libros de estudio, como dice el Dr. Jorge Alarcón hay cosas que solo tienen 2 notas 0 o 10 entre ellas tenemos la puntualidad, la responsabilidad, el orden y en general todos los valores humanos se tiene o no. La LIBERTAD uno de los dos valores humanos fundamentales su límite es que debemos ejercerla para el bien por que si lo hacemos para el mal se convierte en libertinaje, Benito Juárez decía nuestro derecho termina donde comienza el derecho ajeno y su respeto es la paz, no por ser libres tenemos libertad para emborracharnos, disiparnos o no estudiar, abusar de los demás, somos libres para superarnos.

    El día de ayer vi una película que me motivo a escribir esto su titulo es VERDAD se las recomiendo, la protagonista una joven de 14 años, conoce a un individuo por medio del teléfono móvil comienza a hacerse pasar por un joven de 16 y luego comienzan en el chat, poco a poco va afianzando la relación entre ambos y terminan en un motel abusando de ella y filmando su relación sin que ella se de cuenta, pero lo impactante es que la joven no se considera violada pues su acto fue un acto de amor voluntario y no fue forzada, pero al verlo fríamente si hay un acto sexual con una menor de 18 años, ni aunque no haya sido violento y el hechor es mayor de edad es una violación, no cave al forma de estupro figura legal,por la cual la victima es mayor de  edad y el acto sexual es permitido por la victima, es un delito por ser motivado con promesas falsas (matrimonio, compromiso o cualquier engaño), es también delito, en la película la victima esta ciega mental y ayuda al agresor para no ser detenido, se convence de ello, hasta que se da cuenta que hay 4 victimas de el con su mismo perfil, entonces viene su crisis, los padres se ofuscan y buscan venganza y cólera, no buscan una solución, que lo lógica que es apoyar a su hija y que ella se fortalezca en primer lugar su auto estima y el fomento de valores de ellos, enseñar que el camino correcto era informarles del noviazgo y que puede visitarla y que desean conocerlo, el pondrá los mil pretextos para no hacerlo, entonces caerá en cuenta del engaño, se fortalezcan los lazos familiares, el padre ver en que falló, la respuesta es sencilla, no saber que hacen los hijos y también cuales son sus amigos, este debe ser un trabajo diario de los padres, cuando tengo la oportunidad de examinar una adolescente en la charla de las indicaciones le digo: madre es tu mejor amiga, no debe haber secretos entra ambas, lo mas que puede hacerte el reprenderte pero jamas te aconsejará mal porque te ama verdaderamente, con respecto a los varones cundo han salido los padres les digo lo mismo pero acá les menciono al padre y a ambos sexos les planteo si te da pena comunicarlo a tus padres puedes recurrir a mi y estoy dispuesto a ayudarte.

    Pero los años no solo son en el aspecto sexual, pero si nos damos cuenta a cuanta violencia se exponen los jóvenes en el Internet, pensemos en primer lugar la deformación sobre la muerte los actores y actrices muere a diario y  a diario aparecen en otra serie sanos y salvos, esto lo podemos utilizar a nuestro favor pues una demostración de la ficción, todo lo que vemos o escuchamos en los medios masivos por lo general son ficciones echos no reales, la muerte es el fin de nuestra vida terrenal, la venganza el odio, la pasión o actitudes de los artista son son eso, fingidos debe de buscar siempre la verdad y es veredero aquello de lo que hay suficiente evidencia de ser cierto, en el campo científico digo a los alumnos crean todo y no crean nada, pero también debemos fijarnos en la música por el peligro de lo pegajoso de los ritmos como ejemplo "Calle 13" grupo musical de protesta dice muchas verdades a medias ocupa un lenguaje soez para expresarse y se lo disculpamos y subimos su popularidad, lo correcto sería cambiar de estación no verlos en televisión o en Internet  pero somos borregos hasta los solicitamos, si bajaran sus indices de popularidad la cosa cambiaría pero no lo vamos a hacer así es que sembremos valores en nuestros hijos.

    PADRES VEAN Y ESCUCHEN LO QUE SUS HIJOS VEN Y ESCUCHAN, luego compartamos con ellos sus puntos de vista y expongamoles  nuestros puntos de vista, si hay duda consultemos que dicen los 10 mandamientos al respecto y saquemos provecho de los medios de los medios de comunicación masiva, no hagamos como el avestruz para no ver el problema.

    jueves, 6 de octubre de 2011

    Buena idea pero pocos la entienden

    Hoy me siento muy triste, el HNSJDDSA en Fecebook, comunica como su logro la inauguración de la LUDOTECA de Pediatría, desconociendo por completo el trabajo de desarrollado por el personal de pediatría, las personas que han colaborado en forma material y económica, para lograr dar vida al proyecto, pero eso creo que a los que hemos luchado por el nos viene guango.

    Pero lo que a mi me saca de mis casillas es que existan personas tan mezquinas, ruines y destructivas, que piensan que una pastilla, inyección, antibiótico, sean mas importante que el alma de los seres humanos y que hay remedios mas simples como dar al espíritu una pausa, un espacio para que se repare el alma, habla el pobre de una antipirético y no se le ocurre que los baños de agua tibia lo sustituyen con creces, no piensa que peligros representan para los pacientes el uso de los antipiréticos, quisiera recordar a uno de mis maestros que mas me enseñó de radiología y que a su paso inició las vacunaciones, masivas contra el sarampión, gracias a el hoy lo hemos erradicado, se trata del Dr. Julio Astacio, el primer radiólogo pediátrico del país el decía " los médicos solo curamos los catarros y la mayoría se curan solas", por el pensamiento estúpido de la cura estuve a punto de dejar la carrera, fue gracias al maestro Vásquez quien me encontró en los pasillos del Hospital Rosales quien ne preguntó que me pasaba yo le dije Maestro ya no creo en la medicina no podemos curar todo, que equivocado esta bachiller Magaña "Curar es de humanos aliviar el dolor divino nuestra misión como Médicos no es curar sino aliviar el dolor es es lo que hace noble nuestra carrera, no lo digo yo sino Hipócrates 400 años antes de Cristo", por estas frases es que soy Médico y por ellas es que pienso que la LUDOTECA es más importante que los medicamentos.

    Ademas comunicarle a nuestro detractor que los medicamentos es responsabilidad del Ministerio y que el Hospital no ha gastado en ella el dinero de los medicamentos, lo recolectado ha sido para este fin, la contribución de la institución es dar el espacio y el sobrante de la cerámica del piso y que este pobre hombre haga su propia campaña para los medicamentos si tanto le duele.

    Esto le pasa a la Dirección por saludar con sombrero ajeno y a los que hemos luchado por el sueño el consuelo que al que hable mal de el es porque algo estamos haciendo.

    domingo, 2 de octubre de 2011

    La LUDOTECA se llamará DIEGO

    Todos se preguntarán ¿Porque Diego?
    Permitaneme  contarles una breve historia par entenderlo. Diego era un niño con una Transposición de grandes vasos y defectos de tabique ínter-ventricular que era inoperable y cuyo pronostico de vida  era nulo, en otras palabras no debía haber durado tanto tiempo pero que Dios nos los presto para darnos lecciones de vida, de voluntad de continuar adelante y no se lamentaba de su condición. En otras palabras una persona que luchó contra la adversidad hasta que este lo venció Durante su último ingreso la jefe del Departamento ya comenzaba a comprar insumos para la LUDOTECA el que consistió en libros de cuentos como un recuerdo: El gato con Botas Alicia en el país de las maravillas, Aladino, y muchos mas, que no viene al casos recordarlos un buen día pensó que los niños de escolares y pre-escolares podían disfrutar de  ellos, pide a las madres de estas secciones que si colaboraban con ella en entregarlos durante el día y recogerlos por la noche, como siempre no hubo voluntarios adultos y la Jefa recurrió a la forma mas antigua de elección la dedocracia y se los entregó a una madres seleccionada al azar y le pidió que mas noche los recogiese y por la maña se los entregase.

    Por la mañana no fue la madre seleccionada la que columpió con lo encomendado, fue Diego el como a las 10 de la noche los recogió, desde es momento el tomó el trabajo de repartirlos y recogerlos todos los días,ademas los forró y los cuidaba como ajenos con mucha diligencia, se convirtió en nuestro primer ludotecario, ya que el casi era un residente permanente de nuestro servicio, madre leían a sus hijos cuentos por la noche para hacer mas tolerable su sufrimiento y al mismo tiempo admirar los valores a loa que hacían referencia estos libros.

    Pero la vida continua y durante la última epidemia de infecciones  respiratorias que vivimos el corazoncito dañado de Digo ya no pudo mas y nos dejó para ir a su destino final y ser un Ludotecario en el Cielo y desde allí cuidará muestra LUDOTECA.

    Así que por esto este proyecto será llamado Diego en memoria y un pequeño tributo a este ejemplar se humano 

    viernes, 30 de septiembre de 2011

    Un sueño realizado

    Por mucho tiempo el departamento de Pediatría del Hospital Nacional San Juan de Dios de Santa Ana, ha soñado con contar con una LUDOTECA  Hoy ya es una gran realidad pues nuestro sueño ha sido compartido por muchas personas altruistas  e Instituciones y todo el personal de Departamento y en general de todo el personal del Hospital que de alguna forma ha dad su colaboración desinteresada para conseguir este sueño.

    Pero quiero comenzar explicando lo que es una LUDOTECA ludo= juego incluso los juguetes y todos los insumos necesarios para el juego teca= lugar donde se almacena estos, en el sentido como biblioteca es lugar para leer y libros que  leer pero en el sentido da aprender, no jugar por jugar, divididos en secciones: juegos para desarrollar habilidades manuales, desarrollo intelectuales, desarrollo de conocimientos como será videoteca, teatro de títeres etc. En fin desarrollar valores  humanos y sobre todo desarrollo de la personalidad, fundada con buenos sentimientos.

    Pero más importante que lo anterior es despertar en los niños sueños y vocaciones para el futuro que ellos descubran que quieren ser en el futuro, pero con un horizonte ampliado, que podamos tener Científicos, Inventores, Empresarios, Aristas, Escritores y Poetas, personas que amen la vida y deseen construir un mundo mejor, que sepan que lo bueno es bueno y construye  y que lo malo es malo y destruye, personas valientes para afrontar la adversidad. En otras palabras seres LIBRES como hemos sido creados, desarrollando nuestra inteligencia para buscar el bien y nuestra VOLUNTAD fuerte para hacer el bien y una recta jerarquía de valores; hombres verdaderos y mujeres verdaderas lejanos a los instintos que nos acercan a los animales.

    Este sueño es muy contagioso y ha pegado mucho, pero me gusta hacer historia y compartir con ustedes la historia de lo que pasa, como todo comienza con una idea y se plantea al equipo de pediatría social, al inicio no todos pensábamos que era bueno, decíamos hay muchas necesidades en el departamento y esto no es urgente, a mi si me gusto pero en el equipo habían personas que no, pero como era iniciativa de la jefa nuestro deber era apollarla, pero cuando las cosas vienen de arriba todo se facilita. Farmacia sede el espacio, cosa que yo creía imposible, si yo fuera jefe no doy un espacio peleo por el, la Dirección a pesar de que no somos santos de su devoción accede a nuestra propuesta, el administrador en esa época le gusta el proyecto y nos da su apollo,  pero nuestra primera actividad para obtener fondos fue una venta de pasteles y café. esta actividad no dejó buena ganancia, las que se sumaron a las de actividades anteriores, estos fondos viene a ser como una caja chica para necesidades urgentes del departamento, como es detergente, jabón de baño para los niños, desinfectantes,focos y baterías para lamparas, si lo hacemos pro fondos del hospital llegaran en 3 a 4 meses, exames urgentes y muchas necesidades mas; quizás lo importante no es la obtención de fondos sino que las personas se den cuenta de nuestras necesidades, como fue el caso de Venus María quien se convierte en benefactora con donativo, los amigos del club Rotario Juvenil, los que ha interesado a un grupo Rotario de Canadá ambos se han integrado al proyecto y nos ha dado el empujón final, pero cambien fue triste y tengo que decirlo una persona que tubo ingresado a su hijo en nuestra UCINP, a quien de forma escrita solicitamos ayuda ni si quiera nos recibió, pero siempre hay almas altruistas y con deseo de ayudar como El Sr. Carlos Linares y su esposa  Blanca de Linares nos regalaron, polines, techo, puerta y vidrieras para la planta física, sin tener compromiso acudieron a nuestra ayuda. pero hay personas que también lucha por nuestro sueño como ejemplo una Triatlonista, hace actividades en USA hace actividades para dotar de mas jugueteos y libros a la LUDOTECA.

    Como nos damos cuenta  con muchas contribuciones y actividades es este mes del niño quedará inaugurada muestra LUDOTECA, la cual contará con cubículo para Psicóloga, anaqueles para colocar los juguetes, zona para lavado y aseo de estos, video teca, espacio multiusos para auditorio mesas de trabajo, teatro y preparamos a los voluntarios para la atención de estos niños , como ven los sueños se realizan.

    jueves, 29 de septiembre de 2011

    El abordaje de la trisomía 21

    Para hacer su diagnostico con poco margen de error, no es indispensable el estudio genético, este si es importante cuando se cuenta con el pero no indispensable nos ayuda pues nos confirma el diagnostico sin margen de error, pero lo mas importante nos dice cual es el problema a nivel cromosómico y la penetración que tiene
    En esta micro fotografía lo que primero llama la atención es que es de un hombre, vemos el cromosoma X grande y el y muy pequeño, pero en el 21 encontramos que son 3, este defecto se considera que se inicia en la meiosis del óvulo o del espermatozoide entonces tenemos que estas células tiene 21 pares de cromosomas autosómicos y 3 cromosomas 21 y 2 cromosomas sexuales al sumar tenemos pues 45 cromosomas y los 2 sexuales (45 +2= 47) y no 44 cromosomas y los 2 sexuales (44+2=46), este tipo es considerado trisomía libre y mas del 95% de las células tiene el defecto por lo que decimos es muy penetrante.


    En esta micro fotografía ya se ha perfeccionado la técnica del estudio microscópico y se utiliza en microscopio de fase da una mejor resolución y los cromosomas se ven mas nítidos y los separa bien por el centrómero en color gris, al haber un cambio de posición las franjas, dan patologías diferentes y podemos ver los cromosomas sexuales, en este caso vemos que en el cromosoma 14 hay pegado un cromosoma 21, a esto le llamamos translocación.
    En este caso el óvulo y el espermatozoide no tenían el defecto este es un accidente antes de la fecundación durante las primeras divisiones celulares y el porcentaje de células que tendrán el defecto sera similar a la trisomía, pero se podría trasmitir en un 50%

    Se supone que todos los seres humanos tenemos células trisómicas pero en una proporción tan pequeña que no alcanza a expresarse en el fenotipo (características somáticas)

    Hay otra forma de presentación y es el mosaisimo, en este caso el defecto se produce después de la fecundación por lo que su expresión varía dependiendo del momento en que se produzca y no todas las células presentaran el defecto.

    El echo de tener 3 cromosomas 21 produce. Rasgos faciales característicos como los vemos en esta imagen, ojos que recuerdan a los asiáticos, lengua grande, orejas de implantación baja, pliegue del cuello, mano simiana, soplo cardíaco que corresponde a defecto del rodete endocárdico, hernia umbilical, dedo gordo del pie curvo, piel áspera y reseca, articulaciones laxas.

    Para su evaluación deben de concurrir barios especialistas: Pediatra o Pediatra genetista, educadora especial, fiosterpistas, Psicólogo, oftalmólogo, Neurólogo, Cardiologo, Endocrinólogo y Nutriologo, como vemos son muchos los especialistas necesarios para descubrir que le podemos estimular y en que momento, con el concurso de todos es posible sacarlos adelante y esculpir una obra de arte, nuestra lucha es fortalecer autoestima, nutrición adecuada, fortalecimiento y desarrollo de las capacidades y minimización de las deficiencias.

    Algunos segmentos de los cromosomas 21 se encuentran asociados a alteraciones especificas y comenzaremos con la enzima superperóxido dismutasa relacionada al gen SOD-1, esta enzima lo que en condiciones normales ayuda como antioxidante pero en exceso provoca un incremento en H2O2, lo cual daña la síntesis de ADN y se piensa que el el factor desencadenante del retardo mental.pero hay otros segmentos de los genes del cromosoma 21 que se encuentran implicados en este síndrome y ellos: COL6A1  su expresión incrementada se relaciona a defectos cardíacos; ETS2 su expresión incrementada relacionada a altraciones músculo esqueléticas. CAF1A la presencia incrementada de este gen puede interferir con la síntesis de ADN.  Cystathione Beta Shntetase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN. DYRK: el exceso parece ser el responsable del retardo mental. CRYA1: su sobreexpresión esta implicada en el origen de las cataratas. GART:  la sobreexpresión del gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación de ADN. IFNAR: este gen esta relacionado con la síntesis de Interferón: por lo que el exceso provoca alteraciones del sistema inmune.

    Buscando en Internet encontré  Wikipedia. Org. de síntomas y signos con su frecuencia.

    CaracterísticasPorcentaje de aparición20CaracterísticasPorcentaje de aparición
    Retraso mental100%Microdoncia total o parcial60%
    Retraso del crecimiento100%Puente nasal deprimido60%
    Dermatoglifos atípicos90%Clinodactilia del 5º dedo52%
    Diástasis de músculos abdominales80%Hernia umbilical51%
    Hiperlaxitud ligamentosa80%Cuello corto50%
    Hipotonía80%Manos cortas/braquidactilia50%
    Braquiocefalia/región occipital plana75%Cardiopatía congénita45%
    Genitales hipotróficos75%Pliegue palmar transversal45%
    Hendidura palpebral75%Macroglosia43%
    Extremidades cortas70%Pliegue epicántico42%
    Paladar ojival69%Estrabismo40%
    Oreja redonda de implantación baja60%Manchas de Brushfield (iris)35%
    Como nos damos cuente son muchos los especialistas necesarios para el abordaje de estos niños, pero si no contamos con todos el buen juicio y lo mínimo nos serán de mucha ayuda, hace 30 años no contábamos con los recursos actuales pero a pesar de ello nuestros paciente se superaron, pero para este país yo diría que merecen un buen examen físico podemos sospechar cardriopatía si escuchamos solos, si hay neumonías frecuentes deben de ser derivados al cardiólogo, asegurarnos de una buena visión si hay problema ocular, manejarlo con el oftalmólogo, si presentara estreñimiento o bradicardia, mandarles estudio tiroideo, que por lo menos sean evaluados por un odontólogo, pero lo que no puede faltar el la evaluación del terpista físico, para una buen cuidado del sistema musculo esquelético corrigiendo posición y propiciar un buen desarrollo del sistema musculo esquelético, evaluación y control del terpista del lenguaje para una buena pronunciación, la adecuada y constante evaluación y terapia con Psicólogos y el concurso de la profesora de educación especial, estas dos últimas es para corregir el retraso mental, es importante control por el Neurólogo, si hay recursos el diagnostico genético por genetista y el pediatra que debe coordinar todos los esfuerzos y sobre todo el soporte emocional a los padres y su familia.