Para hacer su diagnostico con poco margen de error, no es indispensable el estudio genético, este si es importante cuando se cuenta con el pero no indispensable nos ayuda pues nos confirma el diagnostico sin margen de error, pero lo mas importante nos dice cual es el problema a nivel cromosómico y la penetración que tiene
En esta micro fotografía lo que primero llama la atención es que es de un hombre, vemos el cromosoma X grande y el y muy pequeño, pero en el 21 encontramos que son 3, este defecto se considera que se inicia en la meiosis del óvulo o del espermatozoide entonces tenemos que estas células tiene 21 pares de cromosomas autosómicos y 3 cromosomas 21 y 2 cromosomas sexuales al sumar tenemos pues 45 cromosomas y los 2 sexuales (45 +2= 47) y no 44 cromosomas y los 2 sexuales (44+2=46), este tipo es considerado trisomía libre y mas del 95% de las células tiene el defecto por lo que decimos es muy penetrante.
En esta micro fotografía ya se ha perfeccionado la técnica del estudio microscópico y se utiliza en microscopio de fase da una mejor resolución y los cromosomas se ven mas nítidos y los separa bien por el centrómero en color gris, al haber un cambio de posición las franjas, dan patologías diferentes y podemos ver los cromosomas sexuales, en este caso vemos que en el cromosoma 14 hay pegado un cromosoma 21, a esto le llamamos translocación.
En este caso el óvulo y el espermatozoide no tenían el defecto este es un accidente antes de la fecundación durante las primeras divisiones celulares y el porcentaje de células que tendrán el defecto sera similar a la trisomía, pero se podría trasmitir en un 50%
Se supone que todos los seres humanos tenemos células trisómicas pero en una proporción tan pequeña que no alcanza a expresarse en el fenotipo (características somáticas)
Hay otra forma de presentación y es el mosaisimo, en este caso el defecto se produce después de la fecundación por lo que su expresión varía dependiendo del momento en que se produzca y no todas las células presentaran el defecto.
El echo de tener 3 cromosomas 21 produce. Rasgos faciales característicos como los vemos en esta imagen, ojos que recuerdan a los asiáticos, lengua grande, orejas de implantación baja, pliegue del cuello, mano simiana, soplo cardíaco que corresponde a defecto del rodete endocárdico, hernia umbilical, dedo gordo del pie curvo, piel áspera y reseca, articulaciones laxas.
Para su evaluación deben de concurrir barios especialistas: Pediatra o Pediatra genetista, educadora especial, fiosterpistas, Psicólogo, oftalmólogo, Neurólogo, Cardiologo, Endocrinólogo y Nutriologo, como vemos son muchos los especialistas necesarios para descubrir que le podemos estimular y en que momento, con el concurso de todos es posible sacarlos adelante y esculpir una obra de arte, nuestra lucha es fortalecer autoestima, nutrición adecuada, fortalecimiento y desarrollo de las capacidades y minimización de las deficiencias.
Algunos segmentos de los cromosomas 21 se encuentran asociados a alteraciones especificas y comenzaremos con la enzima superperóxido dismutasa relacionada al gen SOD-1, esta enzima lo que en condiciones normales ayuda como antioxidante pero en exceso provoca un incremento en H2O2, lo cual daña la síntesis de ADN y se piensa que el el factor desencadenante del retardo mental.pero hay otros segmentos de los genes del cromosoma 21 que se encuentran implicados en este síndrome y ellos: COL6A1 su expresión incrementada se relaciona a defectos cardíacos; ETS2 su expresión incrementada relacionada a altraciones músculo esqueléticas. CAF1A la presencia incrementada de este gen puede interferir con la síntesis de ADN. Cystathione Beta Shntetase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN. DYRK: el exceso parece ser el responsable del retardo mental. CRYA1: su sobreexpresión esta implicada en el origen de las cataratas. GART: la sobreexpresión del gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación de ADN. IFNAR: este gen esta relacionado con la síntesis de Interferón: por lo que el exceso provoca alteraciones del sistema inmune.
Buscando en Internet encontré Wikipedia. Org. de síntomas y signos con su frecuencia.
Como nos damos cuente son muchos los especialistas necesarios para el abordaje de estos niños, pero si no contamos con todos el buen juicio y lo mínimo nos serán de mucha ayuda, hace 30 años no contábamos con los recursos actuales pero a pesar de ello nuestros paciente se superaron, pero para este país yo diría que merecen un buen examen físico podemos sospechar cardriopatía si escuchamos solos, si hay neumonías frecuentes deben de ser derivados al cardiólogo, asegurarnos de una buena visión si hay problema ocular, manejarlo con el oftalmólogo, si presentara estreñimiento o bradicardia, mandarles estudio tiroideo, que por lo menos sean evaluados por un odontólogo, pero lo que no puede faltar el la evaluación del terpista físico, para una buen cuidado del sistema musculo esquelético corrigiendo posición y propiciar un buen desarrollo del sistema musculo esquelético, evaluación y control del terpista del lenguaje para una buena pronunciación, la adecuada y constante evaluación y terapia con Psicólogos y el concurso de la profesora de educación especial, estas dos últimas es para corregir el retraso mental, es importante control por el Neurólogo, si hay recursos el diagnostico genético por genetista y el pediatra que debe coordinar todos los esfuerzos y sobre todo el soporte emocional a los padres y su familia.
En esta micro fotografía ya se ha perfeccionado la técnica del estudio microscópico y se utiliza en microscopio de fase da una mejor resolución y los cromosomas se ven mas nítidos y los separa bien por el centrómero en color gris, al haber un cambio de posición las franjas, dan patologías diferentes y podemos ver los cromosomas sexuales, en este caso vemos que en el cromosoma 14 hay pegado un cromosoma 21, a esto le llamamos translocación.
En este caso el óvulo y el espermatozoide no tenían el defecto este es un accidente antes de la fecundación durante las primeras divisiones celulares y el porcentaje de células que tendrán el defecto sera similar a la trisomía, pero se podría trasmitir en un 50%
Se supone que todos los seres humanos tenemos células trisómicas pero en una proporción tan pequeña que no alcanza a expresarse en el fenotipo (características somáticas)
Hay otra forma de presentación y es el mosaisimo, en este caso el defecto se produce después de la fecundación por lo que su expresión varía dependiendo del momento en que se produzca y no todas las células presentaran el defecto.
El echo de tener 3 cromosomas 21 produce. Rasgos faciales característicos como los vemos en esta imagen, ojos que recuerdan a los asiáticos, lengua grande, orejas de implantación baja, pliegue del cuello, mano simiana, soplo cardíaco que corresponde a defecto del rodete endocárdico, hernia umbilical, dedo gordo del pie curvo, piel áspera y reseca, articulaciones laxas.
Para su evaluación deben de concurrir barios especialistas: Pediatra o Pediatra genetista, educadora especial, fiosterpistas, Psicólogo, oftalmólogo, Neurólogo, Cardiologo, Endocrinólogo y Nutriologo, como vemos son muchos los especialistas necesarios para descubrir que le podemos estimular y en que momento, con el concurso de todos es posible sacarlos adelante y esculpir una obra de arte, nuestra lucha es fortalecer autoestima, nutrición adecuada, fortalecimiento y desarrollo de las capacidades y minimización de las deficiencias.
Algunos segmentos de los cromosomas 21 se encuentran asociados a alteraciones especificas y comenzaremos con la enzima superperóxido dismutasa relacionada al gen SOD-1, esta enzima lo que en condiciones normales ayuda como antioxidante pero en exceso provoca un incremento en H2O2, lo cual daña la síntesis de ADN y se piensa que el el factor desencadenante del retardo mental.pero hay otros segmentos de los genes del cromosoma 21 que se encuentran implicados en este síndrome y ellos: COL6A1 su expresión incrementada se relaciona a defectos cardíacos; ETS2 su expresión incrementada relacionada a altraciones músculo esqueléticas. CAF1A la presencia incrementada de este gen puede interferir con la síntesis de ADN. Cystathione Beta Shntetase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN. DYRK: el exceso parece ser el responsable del retardo mental. CRYA1: su sobreexpresión esta implicada en el origen de las cataratas. GART: la sobreexpresión del gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación de ADN. IFNAR: este gen esta relacionado con la síntesis de Interferón: por lo que el exceso provoca alteraciones del sistema inmune.
Buscando en Internet encontré Wikipedia. Org. de síntomas y signos con su frecuencia.
| Características | Porcentaje de aparición20 | Características | Porcentaje de aparición |
|---|---|---|---|
| Retraso mental | 100% | Microdoncia total o parcial | 60% |
| Retraso del crecimiento | 100% | Puente nasal deprimido | 60% |
| Dermatoglifos atípicos | 90% | Clinodactilia del 5º dedo | 52% |
| Diástasis de músculos abdominales | 80% | Hernia umbilical | 51% |
| Hiperlaxitud ligamentosa | 80% | Cuello corto | 50% |
| Hipotonía | 80% | Manos cortas/braquidactilia | 50% |
| Braquiocefalia/región occipital plana | 75% | Cardiopatía congénita | 45% |
| Genitales hipotróficos | 75% | Pliegue palmar transversal | 45% |
| Hendidura palpebral | 75% | Macroglosia | 43% |
| Extremidades cortas | 70% | Pliegue epicántico | 42% |
| Paladar ojival | 69% | Estrabismo | 40% |
| Oreja redonda de implantación baja | 60% | Manchas de Brushfield (iris) | 35% |
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