La trisomía 21

Cuando comenzaba mi carrera en la clase de micro-anatomía tuve la suerte de contactar con el Dr. Juan Hector Berrios que en el país fue el primero en romper los fibroblástos y pude ver los cromosomas, recortar las fotografías de ellos y hacer un mapa de estos, me impresionó darme cuenta que apenas 12 años antes se había iniciado la descripción del la Trisomía 21, por un Dr. francés llamado Lejune y que lo presentaban todos los niños conocidos como Mongoles por sus rasgos que recuerda a esta raza, pero que había sido el Dr. Down quien lo etiqueta con este nombre, a grandes rasgos esta es la historia de este padecimiento, como nos damos cuenta Dios ha sido generoso con mi persona, me ha colocado en los sitios adecuados para aprender, ya en mis practicas de Pediatría en H. Bloon, me llamaba mucho la atención este patología y me indignaba que no hiciéramos nada por ellos,  pero así paso y darle la noticia a una madre que su hijo adolecía de ella me hacía sentir incapaz.

Los años pasaron y me gradué me dedique a la pediatría, me vine a vivir a Santa Ana, fui a Chile a estudiar Pediatría Social y nuevamente me sorprende esta enfermedad, allí pude darme cuenta que se había algo en que ellos son superiores a nosotros, su poder de concentración y que una vez aprenden algo lo hacen muy bien, los vi armar y desarmar maquinaria compleja con una facilidad asombrosa y pude darme cuenta de su precisión en el trabajo no se equivocan por lo que hay fabricas  de instrumentos de precisión que para trabajar allí debe de padecerse de S de Down, esto lo debo de haber comentado con mi colega cirujano Dr. José Luis Martínez  Serrano persona de mucha sensibilidad y que llegó a Alcalde de la ciudad, nos llamó a la Lic, Marta Eugenia de Guzmán, al Profesor Luis Avilés y a mi para tratar de fundar una escuela de educación Especial, esto hizo que lograra conectarme con la ASAPAED institución de ayuda a los niños Down, por otro lado por mi participación de la Asociación Pediátrica de Santa Ana, como se llamaba en esta época y siendo Presidente el Dr. Juan Antonio Pérez Santos uno de los médicos mas brillantes que he conocido y parido por teste país se contactó con el Dr. Julio Abdo Spat pediatra genetista en ese momento el 4e n Latino américa y alumno del Dr. Lejune. Con todo esto la Asociación Pediátrica de Santa Ana desarrolla foros sobre discapacidad y S de Down. como siempre Dios es generoso conmigo y soy invitado a participar en el primer Simposio Centro Americano sobre discapacidades y soy invitado a presentar ponencia sobre prevención de enfermedades que la producen durante el embarazo, pero lo importante para mí es que iba a estar junto a 2 grandes de la genética el Dr. Lejune quien ademas es un premio no Nobel de la medicina y el Dr. Lafurcade quien describe el S de la X frágil.

Hoy debo de hablar de este médico especial Dr. Jerónimo Lejune, un francés alto, rubio de unos ojos azules que denotaban una serenidad impresionante podría decir que se podía penetratar a su alma atravez de ellos una personalidad cutivante dentro de sus méritos era asesor del Santo Padre Juan Pablo II pero ademas era su amigo personal. Por su profundo amor a Cristo y por no hablar a favor del Aborto pierde todos los subsidios es despedido de la Universidad y tiene que hacerle de mendigo para continuar con sus invetigaciónes, este día me he dado cuenta que muy pronto será beatificado, nuevamente Dios es generoso conmigo he conocido a otro Santo, ademas de ser padre de la genética aplicada ademas es el creador de la fundación si a la vida, en este simposio conocí a la Dra. Toncozo especialista en rehabilitación, quien me hizo saber que si se le puede enseñar.

Hoy voy a hablar de mi estrella Down, esta niña estaba en mis narices pero no la había reconocido como tal regreso de Simposio de Guatemala me di cuenta de ello, hable con la madre quien no aceptaba el diagnostico pero al fin la convencí, iniciamos el tratamiento de que aceptara esto represento la disolución del hogar lo siguiente era la visión se le corrigió con anteojos, pienso que fue el inicio de su terapia, pero en ella pude ver el poder del estimulo, le fascinaba bailar y lo hace con mucha gracia, es una coreografa nata y monta bonitos espectáculos esto le valió que en el kinder al cual asistía la emplearan para enseñar baile y preparar los actos, me imagino que las maestras reunían entre ellas para su pago y la madre aportaba pensemos una trisomía 21 enseñando a niños normales, pero su afición al baile la lleva a prometer a la madre que si aprendía a leer le haría fiesta de 15 años, la madre pensó que no lo lograría, tubo que cumplir la promesa aprendió a leer. Par mi es una gran satisfacción esta joven que siempre me visita especialmente cuando se domina la manía de las uñas pues sabe que eso me agrada grandemente, desgraciadamente cuando entra en tensión recae.

Otro de mis favoritos Obidio en uno de sus controles le pregunte cono andaba en la escuela de educación especial y me comentó a mi hacer florcitas y adornos no me gusta, yo quiero ser carpintero, se le propuso a la madre que buscara una carpintería, hablara con el carpintero y le enseñara, al fin se encontró uno y aceptó el reto, hoy Obidio se gana la vida domo carpintero.

Así podría continuar contando muchos casos pero mi objeto es que si pueden desarrollarse y que no debemos coartarles las alas. Solo para que se unan a mi protesta en los programas de cirugía cardio vascular extranjeros no son elegibles para ella por su padecimiento, ni aunque se sabe todas los S. Down adolecen defectos del tabique y lo que es peor si los defectos del tabique se biopsean en muchos se encuentran células trisómicas, debo de reconocer que nuestra cardióloga pediátrica posee una gran sensibilidad y los cuela en los programas nacionales.

VIVAN LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN, ELLOS SE DEBEN DE PRESENTAR POR ALGUNA RAZÓN  uno de cada 500 embarazos lo padecerá.