Lo conocí con el nombre de gargolismo
Luego como mucopolisacaridosis.
Nos damos cuenta que con el conocimiento de la genética y de la bioquímica su nombre fue cambiando el término gargolismo se refiere a las gárgolas solución generada en la antigüedad para el drenaje de las aguas lluvias y que el agua corriera por ellas y el edificio no se dañara, las más famosas las de Notre Dame en París y popularizadas en la novela Quasimodo, estos son especiales en los templos góticos en Santa Ana, nuestra catedral los tiene estas gárgolas.
El término mucopolisacaridosis porque se encuentra que los mucopolisacaridosis es l sustancia que se acumula en el tejido conectivo, hereditarias como un gen recesivo que se manifiesta cuando 2 genes se unen dando un persona enferma, 2 que son portadores y uno completamente sano.
Todos los enfermos tiene una gran hepatomegalia, cardiomegalia, facies características que, hepatomegalia, cardiomegalia, dedo en garra y luxación de la cabeza del radio muy característico de los afectados
A pesar de su fealdad tienen mucha empatía y nos encariñamos mucho con ellos y cuando irremisiblemente mueren nos afecta.
El primero que vi era en mi época de interno, me interesó por ser hijo de un primo en segundo grado, recuerdo perfectamente que el cipote quería ir a las ruedas de las fiestas julias y montarse en las ruedas, mi pariente me dijo si lo podía llevar, le contesté que si al bajarse entró en insuficiencia respiratoria y cuando llegó al hospital y lo recibí muere en mis brazos con una gran sonrisa.
Hay muchos que tipos de ella MPS 1 S de Hurler, MPS tipo II S de Hunter, MPS tipo IV S de morquio MPS tipo VI S de Moraleaux-Leny.
Esto se logra el diagnóstico de el tipo on la biopsia de los órganos afectado a nivel microsomal.
El propósito de este blog es sensibilizarnos para hacer el diagnostico y dar una mejor calidad de vida.
Santa Ana, 9 de agosto del 2018.
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