Caso clínico 03/03/14

Presentado por: Dra. Verónica Trigueros  Servicio Aislados.

Cx “Me mandaron“

Refiere la madre que tiene 15 d de notar palidez generalizada, sin otra sintomatología, 4 d de proceso febril de fuerte intensidad, continuo, sin  escalofríos o diaforesis, le da Acetaminofén 7 ml c/6 h, durando el efecto 4 a 5 h, por lo que consulta con médico particular quien le ordena un Hemograma revelando los siguientes datos: GB: 2800 con N: 18 %, L: 81 % Hb: 4.6 gr/ dl Plaquetas 11000 por  mm³

Ap: 2° E por cesárea por Cesárea anterior sin complicaciones aparentes en el parto y durante el período de RN, con Historia de haber sido vacunada en forma completa para su edad. Control con Endocrinólogo en HNBB, cada año y Cardiólogo Pediátrico quien ya le dio el alta. Con diagnóstico Trisomía 21, hay franco retardo del habla y asiste a Kínder

Es: vivienda urbana con servicios básicos completos y servicios sanitarios de lavar, padre  comerciante y madre ama de casa.

 Examen Físico:

Paciente consiente activa, afebril al momento con facies que recuerda a S. de Down, con equimosis de cara que según madre ella se lo propino al golpearse con una caja de video, implantación baja de las orejas, hipertelorismo, ligera glossoptosis, piel áspera y falanges cortas y dedo gruesos,

P: 13.6 k T: 99 c Fc: 96 l/m Fr: 20 r/m T: 37 °C

No hay vicero megalia ni adenomegalia, hay equimosis en miembros inferiores

Diagnostico Clínico

·         Leucemia Linfocítica Aguda

·         S de Down

Comentario: Este caso aparentemente no tiene dificultad diagnostica pero si mucha enseñanza ya que desde el hemograma primero nos orienta en este sentido, es bueno repasar nuestros conocimientos y más que nada  el cambio en el pronóstico en la enfermedad, ya que hace 30 años era muerte segura hoy lo sorprendente es que la posibilidad de sobre vida es de 90, antiguamente el diagnostico solo llenaba nuestro ego hoy nos obliga a correr y buscar que reciban un pronto tratamiento ya que podemos saber el tratamiento adecuado y cómo será la repuesta en el Estado de Kentucky un colega para orgullo nuestro salvadoreño es capaz de clasificar las células y saber que drogas debemos utilizar.

Debemos recordar que los pacientes con Trisomía 21 pueden tener una variedad del cromosoma filadelfia el cual los hace más propensos a desarrollar leucemia pudiendo ser ese el caso de eta niña pero no lo sabemos ya que no conocemos los estudios en este sentido, como explicamos que esta niña sea controlada por el endocrinólogo la diferenciación entere S de Down e hipotiroidismo es sumamente difícil ya en los cambios están dados por alteraciones de este cromosoma y la expresión fenotípica es similar

En lo personal no estoy plenamente convencido que se trate de un S de Down, n le encontré mano simiana, hernia umbilical y las facies no son típicas, debemos recordar que el diagnostico es por cario tipo y de la penetrancia del defecto.

¿Qué nos revela el laboratorio del hospital?

GB: 4410 N:8% L: 86 % N: 3 % HB: 4 GR; 169000 Ht: 13.8 VCM 81.3 P; 13600 R: 1.6 VES 8 N en banda 0  Podemos concluir que s trata de una anemia que anemia severa que afecta a los 3 tipos de elementos formes de la sangre y esto se ve cuando hay una infiltración medular por una malignidad.

Con todo esto concluimos que s trata de una enfermedad de afectación medular que compromete, que se presenta en un niño con una dolencia cromosómica posiblemente ligada al cromosoma filadelfia-

Nos falta comentar el problema de su cardiopatía la cual se considera propia de este síndrome que es anomalías del tabique ventricular las cuales con la edad llegan a desaparecer.

Santa Ana 03/03/13.