Presentado por: Dra. Verónica
Trigueros Servicio Aislados.
Cx “Me mandaron“
Refiere la madre que tiene 15 d
de notar palidez generalizada, sin otra sintomatología, 4 d de proceso febril
de fuerte intensidad, continuo, sin
escalofríos o diaforesis, le da Acetaminofén 7 ml c/6 h, durando el
efecto 4 a 5 h, por lo que consulta con médico particular quien le ordena un
Hemograma revelando los siguientes datos: GB: 2800 con N: 18 %, L: 81 % Hb: 4.6
gr/ dl Plaquetas 11000 por mm³
Ap: 2° E por cesárea
por Cesárea anterior sin complicaciones aparentes en el parto y durante el
período de RN, con Historia de haber sido vacunada en forma completa para su
edad. Control con Endocrinólogo en HNBB, cada año y Cardiólogo Pediátrico quien
ya le dio el alta. Con diagnóstico Trisomía 21, hay franco retardo del habla y
asiste a Kínder
Es: vivienda urbana
con servicios básicos completos y servicios sanitarios de lavar, padre comerciante y madre ama de casa.
Examen
Físico:
Paciente consiente activa,
afebril al momento con facies que recuerda a S. de Down, con equimosis de cara
que según madre ella se lo propino al golpearse con una caja de video,
implantación baja de las orejas, hipertelorismo, ligera glossoptosis, piel
áspera y falanges cortas y dedo gruesos,
P:
13.6 k T: 99 c Fc: 96 l/m Fr: 20 r/m T: 37 °C
No hay vicero megalia ni
adenomegalia, hay equimosis en miembros inferiores
Diagnostico
Clínico
·
Leucemia
Linfocítica Aguda
·
S de Down
Comentario:
Este
caso aparentemente no tiene dificultad diagnostica pero si mucha enseñanza ya
que desde el hemograma primero nos orienta en este sentido, es bueno repasar nuestros
conocimientos y más que nada el cambio
en el pronóstico en la enfermedad, ya que hace 30 años era muerte segura hoy lo
sorprendente es que la posibilidad de sobre vida es de 90, antiguamente el diagnostico
solo llenaba nuestro ego hoy nos obliga a correr y buscar que reciban un pronto
tratamiento ya que podemos saber el tratamiento adecuado y cómo será la
repuesta en el Estado de Kentucky un colega para orgullo nuestro salvadoreño es
capaz de clasificar las células y saber que drogas debemos utilizar.
Debemos recordar que los
pacientes con Trisomía 21 pueden tener una variedad del cromosoma filadelfia el
cual los hace más propensos a desarrollar leucemia pudiendo ser ese el caso de
eta niña pero no lo sabemos ya que no conocemos los estudios en este sentido,
como explicamos que esta niña sea controlada por el endocrinólogo la diferenciación
entere S de Down e hipotiroidismo es sumamente difícil ya en los cambios están
dados por alteraciones de este cromosoma y la expresión fenotípica es similar
En lo personal no estoy
plenamente convencido que se trate de un S de Down, n le encontré mano simiana,
hernia umbilical y las facies no son típicas, debemos recordar que el diagnostico
es por cario tipo y de la penetrancia del defecto.
¿Qué
nos revela el laboratorio del hospital?
GB: 4410 N:8% L: 86 % N: 3 %
HB: 4 GR; 169000 Ht: 13.8 VCM 81.3 P; 13600 R: 1.6 VES 8 N en banda 0 Podemos concluir que s trata de una anemia
que anemia severa que afecta a los 3 tipos de elementos formes de la sangre y
esto se ve cuando hay una infiltración medular por una malignidad.
Con todo
esto concluimos que s trata de una enfermedad de afectación medular que compromete,
que se presenta en un niño con una dolencia cromosómica posiblemente ligada al
cromosoma filadelfia-
Nos
falta comentar el problema de su cardiopatía la cual se considera propia de
este síndrome que es anomalías del tabique ventricular las cuales con la edad llegan
a desaparecer.
Santa
Ana 03/03/13.
