Mucoplisacaridosis MPS
Esta enfermedad es sumamente rara ya que su frecuencia es de 1 por cada 100,000 nacidos vivos pero no solo es rara sino que frustrarte para los pediatras ya que es muy poco lo que se puede hacer por estos niños, para uno es un orgullo decir yo he visto uno
Al ver esta imagen la sospecha diagnostica es sencilla pero este es un grupo de enfermedad que puede tener variaciones pero que comparten el defecto genético que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 y se traduce en una incapacidad de la enzima alfa-L-idoromidasa lo que hace que los muco polisacáridos se acumulen en el tejido conectivo de huesos y articulaciones, hígado,corazón, pulmones y SNC.
Síntomas:
Lesiones óseas de columna
En esta Rx de tórax se ven lesiones de cuerpos vertebrales que son típicas de la enfermedad corazón parece de tamaño normal pero suele haber aumento de su tamaño por deposito de sustancias
Lesiones de cráneo.
Presenta forma peculiar de puente nasal plano, lo que les hace parecer con hipertelorismo, hay generalmente hidrocefalia comunicante y atrofia se la sustancia gris por depósito de oligosacáridos de allí el retardo.
Tratamiento
Se empieza a intentar dar terapia sustitutiva de enzimas pero es muy temprano para evaluar los resultados pero son halagadores.
Es importante el consejo genético a los padres por la posibilidad de que tengan hijos con la enfermedad de 4 hijos uno será sano 2 portadores y uno con la enfermedad, ellos sabrán si se corren el riesgo.
El especialista que lleva la batuta en el tratamiento parece que es el Endocrinólogo a falta de genetista
Tenemos así MPS.
Hurler alfa 1 Ironidasa
Hurler-Schei alfa 1 Ironidasa
Schie alfa 1 Ironidasa
Hunter Iduronato 2 sulfatasa
San Filipo Herparán S sulfatasa
Morquio Galactosinasa 6 S sulfatas
Hay mas pero estas son las más antiguas hablamos de 1962 cuando se describió en Hurler.
http://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hurler.Web.pdfEsta es la dirección de una ONG para padre de niños con este problema y que lean mas sobre el síndrome.
Santa Ana, 2 de Junio del 2017.
En esta Rx de tórax se ven lesiones de cuerpos vertebrales que son típicas de la enfermedad corazón parece de tamaño normal pero suele haber aumento de su tamaño por deposito de sustancias
Lesiones de cráneo.
Presenta forma peculiar de puente nasal plano, lo que les hace parecer con hipertelorismo, hay generalmente hidrocefalia comunicante y atrofia se la sustancia gris por depósito de oligosacáridos de allí el retardo.
Tratamiento
Se empieza a intentar dar terapia sustitutiva de enzimas pero es muy temprano para evaluar los resultados pero son halagadores.
Es importante el consejo genético a los padres por la posibilidad de que tengan hijos con la enfermedad de 4 hijos uno será sano 2 portadores y uno con la enfermedad, ellos sabrán si se corren el riesgo.
El especialista que lleva la batuta en el tratamiento parece que es el Endocrinólogo a falta de genetista
Tenemos así MPS.
Hurler alfa 1 Ironidasa
Hurler-Schei alfa 1 Ironidasa
Schie alfa 1 Ironidasa
Hunter Iduronato 2 sulfatasa
San Filipo Herparán S sulfatasa
Morquio Galactosinasa 6 S sulfatas
Hay mas pero estas son las más antiguas hablamos de 1962 cuando se describió en Hurler.
http://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hurler.Web.pdfEsta es la dirección de una ONG para padre de niños con este problema y que lean mas sobre el síndrome.
Santa Ana, 2 de Junio del 2017.
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