Agenesia de Cuerpo Calloso

16/09/13 Caso de los lunes.

Presentado por el Dr. José Guillermo Guzmán Deras.

Como siempre es un caso de ingreso con dificultad de abordaje y su historia es la siguiente llega a la emergencia por un cuadro de aparente convulsión de manos, pero que la niña adolece de convulsiones desde los 8 meses, pero al ver a la niña lo que más llamaba la atención era la dificultad respiratoria, como siempre les enseño es a re historiar a la madre del paciente o al paciente si este ya puede dar datos o a ambos, en el Departamento de Pediatría de nuestro hospital la madre es ingresada junto con el niño y esta es una de las grandes ventajas, la madre siempre está presente para darnos los datos.

La niña adolece de cuadros respiratorios a repetición desde los 6 meses y por esta causa se encuentra en control en el HNBB, con el neumólogo el cual la trata con Aspersiones de Beclometazona cada 12 horas y cuando esta con disnea le da Salbutamol, según la historia de emergencia la niña llego con disnea franca y sibilancias abundantes, en emergencia se le encontró FR de 60, trajes y abundante roncus y sibilancias por lo que se nebulizo en 3 ocasiones con Salbutamol y se le aplicó metilprednisolona Ev con lo que mejoró, además se le administró oxigeno por mascarilla con bolso de reservorio, la saturación de  oxigeno de era de 80%, con el tratamiento la niña mejoró, entonces el problemas que la trae al hospital es el respiratorio. Pero ella es tratada con ácido valproico, entonces preguntamos a la madre cual era el problema de la niña, le ha dicho que tiene ausencia del cuerpo callos, luego nos narra que la niña nace en la primero de mayo hospital obstétrico del ISSS,  porque de acá fue referida por aparente hidrocefalia según la USG intrauterina, la niña queda ingresada en la primero de mayo donde le efectúan una resonancia magnética y le diagnostican ausencia del cuerpo calloso y la refiere a HNBB para su tratamiento con especialista a la edad de 8 mese presenta cuadro de convulsión no relacionado con fiebre y esa es la razón por lo que recibe ácido valproico. Continuamos con nuestro interrogatorio le preguntamos sobre el desarrollo psicomotor, la niña no se sienta, no camina, no habla aparentemente solo fija el cuello, lo podemos definir que aparentemente solo llega a 3 mese.

Hasta acá solo interrogando a la madre podemos decir a) es una niña con un franco retardo psicomotor, b) que adolece de un cuadro convulsivo de tipo funcional por daño su SNC, c) presenta un cuadro de asma.  Lo peor nos falta, hay que explicar a la madre los problemas que la niña adolece ya que le preguntamos  ¿Sra. Le ha dicho o explicado que significa todo este montón de términos médicos del padecimiento de la niña? Su repuesta fue enfática no.

Al examen físico el aspecto general de la niña, no parece estar ubicada ni en tiempo ni espacio, con mirada vaga, no parece que vea y escuche, MIS con movimientos coreicos, con buen pero y talla para la edad pero que cabeza es pequeña, su edad es de 2 años 7 meses, con un peso de 15 kg, una talla de 86 centímetros y un perímetro cefálico de 44 centímetros. Frecuencia respiratoria de 40, ligeros tirajes diafragmáticos, tranquila en brazos de la madre con infusión de dextrosa y electrolitos aparentemente para el suministro de medicamentos EV. Espiración mayor que la inspiración, la FC: 100/m ritmo regular sin soplos, abundantes roncus y sibilancias pulmonares, reflejos osteo-tendinosos normales, no signos meníngeos, olvidaba describir que las pupilas son normales pero que el tamaño de los ojo es pequeño, no hay alteraciones del iris.

La radiografía de tórax hay encontramos franco atrapamiento de aire ya que hay rectificación del diafragma, con espacios intercostales amplios y corazón con silueta pequeña, no hay aparente signos de consolidación

Esta rara anomalía debe de tener una frecuencia ya que es el 4 o 5 casos que he visto en mi vida y si lo proyectamos a 40 años de ejercicio lo veríamos uno cada 10 años. Si en este hospital vemos 5 mil partos por año podríamos decir que es uno cada 50 mil nacido vivos,

Diagnostico:

1.       Crisis de asma.

2.       Ausencia de cuerpo calloso.

3.       Retardo Psicomotor.

4.       Descartar ceguera, sordera.

Plan terapéutico:

1.       Tratamiento de su crisis de asma incorporarlo al club de asmáticos.

2.       Rehabilitación haciendo las coordinaciones entre CRIO (Centro de rehabilitación de Occidente) y fisioterapeuta de su Unidad de salud para que reciba una terapia  adecuada.

3.       Explicar a la madre la enfermedad y que es lo que le podemos ofrecer.

Santa Ana, 18 de Septiembre de 2013